华大基因肺癌高通量测序多基因检测试剂盒获批

2019年8月29日，国家药品监督管理局官网公示，深圳华大基因股份有限公司（股票代码：300676）全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司生产的 “EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）”，通过三类医疗器械产品的注册审批（国械注准20193400621）。

这是中国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，彻底打破了进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，意味着国产高通量测序仪以其核心技术和过硬质量在肿瘤临床领域实现重大突破。

该试剂盒用于定性检测非小细胞肺癌患者FFPE组织样本中的EGFR/KRAS/ALK基因变异，可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测。

先检测后治疗，伴随诊断是肺癌精准医疗的基石

肺癌是中国居民的“头号肿瘤杀手”。根据国家卫健委的统计数据，过去30年间，我国居民肺癌死亡率上升迅猛，不仅成为上升速度最快的癌症，也成为我国首位肿瘤死因。随着越来越多肺癌靶向药物上市，肺癌的治疗手段逐渐多样化，患者的生存率大大提升。

但肺癌的分子分型多样，患者个体之间也存在基因差异，靶向药物仅针对有某些特定治疗靶点的人群，才能发挥其疗效好、毒性低的特点。以非小细胞肺癌的经典靶向药物吉非替尼临床研究IPASS Pan-Asia数据为例，如果非小细胞肺癌患者带有EGFR基因的某些突变，吉非替尼靶向治疗与传统化疗相比可以显著延长患者生存（中位无进展生存期 9.5个月vs 6.3个月），药物反应率也更高（客观缓解率 71.2% vs 47.3%）。与此相反的是，没有EGFR突变的患者，吉非替尼治疗的治疗效果都低于化疗。肺癌的相关临床指南和专家共识，如《NCCN临床实践指南：非小细胞肺癌 2019.V3》等中都明确指出，肺癌患者在治疗前，需要进行EGFR、KRAS、ALK等多个基因的检测，用于指导用药。

通过伴随诊断对肺癌患者进行分类，使用对应的肺癌靶向药物，从而实施更安全有效的靶向治疗是精准医疗的大趋势。伴随诊断是精准医疗的基石，“先检测后治疗“的医疗模式也将为临床提供更多有价值的医学信息，帮助实现个体化医疗。

高通量测序，肿瘤临床基因检测新技术

高通量测序技术是最近几年发展和应用起来的新技术，它基于高通量测序仪，可一次检测多个基因的多种突变，获得全面的变异信息。与传统检测技术如PCR（聚合酶链式反应）、FISH（荧光原位杂交）、IHC（免疫组化）相比，检测范围广，灵敏度高，还可节约样本用量和检测时间，已在临床广泛应用。

突破技术壁垒，实现国产高通量测序仪在我国肿瘤临床检测领域应用

国家药品监督管理局自2018年8月开始，陆续批准了4款基于高通量测序技术的国产肿瘤多基因检测试剂盒，这些产品检测流程中所依赖的关键设备——高通量测序仪，其核心技术和知识产权，均为国外掌控。

此次获批的华大基因肺癌多基因检测试剂盒，是首个基于国产高通量测序仪的试剂盒。该试剂盒的各项性能指标，均达到国内领先水平。实现了国产高通量测序仪在肿瘤临床应用的重大突破。并且，华大基因的国产高通量测序仪可根据医院的实地情况，进行灵活的硬件配置，实现全流程自动化和一体化，满足临床用户的多样化需求。

华大基因肺癌多基因检测试剂盒：性能领先，配置灵活

此次上市的华大基因肺癌多基因检测试剂盒具有3大特点：

1。检测灵敏度国内领先

在肿瘤组织中，低频突变的检测对用药同样具有指导作用，检测技术的灵敏度至关重要。华大基因的“EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）”，能够检测到EGFR、KRAS基因突变和ALK融合均为1%频率的变异，达到了国内领先水平。该试剂盒在国内多家医院进行了上千例临床样本一致性对比试验，与对比方法符合率均达到98%以上。根据该试剂盒检测结果用药的非小细胞肺癌患者，疗效指标均达到临床要求。证明该试剂盒可有效用于非小细胞肺癌患者的临床诊疗。

2。覆盖基因数多，检测范围大

该试剂盒除了伴随诊断获批的基因和位点之外，还覆盖了与肺癌靶向治疗和信号通路相关的其它17个基因，共对应33个靶向药物。可为肺癌患者提供靶向治疗疗效预测、耐药监测等全病程检测，有良好的延展性。

3。配套自动化硬件、测序通量可灵活选择

该试剂盒可配套使用的3款高通量测序仪：MGISEQ-2000、MGISEQ-200、BGISEQ-500，均已获得医疗器械注册证。3款测序仪具有不同大小通量和运行时间，用户可根据自身情况灵活选择。检测流程可搭载自动化建库系统、自动化分析平台、以及“华大时珍”肿瘤数据库，实现从样本到报告的全自动流程，尤其适合医院自主使用，无需依赖专业技术人员。

这也是国内首个配备多测序平台的肿瘤高通量测序基因检测试剂盒，相比进口仪器，有着更好的灵活性，更能满足国内用户的多样化需求。

华大基因肺癌多基因检测试剂盒的上市，表明在肿瘤临床基因检测领域，国产高通量测序仪已完全具备和进口测序仪相当的竞争力。这也是华大基因成立二十年以来，致力于研发核心技术的标志性成果。未来，在肿瘤临床领域，华大基因将围绕国产高通量测序等平台，结合多年来的技术和数据积累，继续探索和开发新技术、新产品，推动基因检测在中国肿瘤临床的普及应用。