近日，由国家卫健委药物政策专家及国家医疗保障局专家常峰教授、省卫健委医政医管处张立峰副处长、省委统战部光彩事业指导中心梁志弘科长等组成的罕见病工作视察组到中山大学附属第一医院东院（以下简称“中山一院东院”）调研神经系统遗传病/罕见病门诊情况。调研会议由东院黄海威副院长主持。
会上，黄海威副院长围绕罕见病的服务背景、组织架构与人员组成、诊疗流程、罕见病药品保障与“空中药房”等方面，介绍了中山一院东院遗传病/罕见病门诊运作情况。他同时指出，中山一院东院开展遗传病/罕见病一体化诊疗的意义，在于通过中山一院东院强有力的多学科合作及线上线下并进的方式，实现遗传病/罕见病的诊疗、护理、健康宣教与优生优育全闭环服务，并借助医疗与医药双医联动方式，逐步探索罕见病治疗与药品供应保障机制，真正将罕见病治疗落到实处。
（与会领导合影）
常峰教授在讲话中表示，国家正大力推进遗传病/罕见病诊治工作，鼓励规范化诊断和治疗，大部分遗传病/罕见病原因复杂，诊断困难，药品短缺，亟需多方合作，共同解决问题。中山大学附属第一医院东院与华润医药携手创建的罕见病药物保障机制，是有益的探索，值得研究总结。
张立峰副处长对中山一院东院高效落实省卫健委有关文件精神，在全省遗传病/罕见病诊疗工作方面的先行先试表示赞赏。他认为遗传病/罕见病患者在中国越来越庞大，疾病负担越来越重，主要来源于对疾病认识不足、诊疗资源不足及药物可及性不足，而中山一院东院遗传病/罕见病门诊的成功经验，值得在全省推广，是遗传病/罕见病患者的福音。
最后，与会人员就进一步加深合作进行深入讨论。
据悉，今年5月份中山一院东院神经系统遗传病/罕见病咨询门诊整合医疗、医药、检验及社会力量，首设罕见病一体化诊疗服务模式。自成立以来，短短2个多月间收获令人兴奋的成果，患者来自省内外，也有来自美国和香港，大大提高罕见病患者的诊断效率和就诊体验。
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