唐氏综合征也就是先天性的智力低下,唐氏儿会有特殊的面容而且存在智力障碍,性发育也比较迟缓。家中的小孩患有唐氏综合征,这对于家庭及社会来说都是一种负担,而对于小孩子来说,也会加大患其他疾病的几率,如先天性心脏病、白血病等。其实,唐氏综合征在孕期是可以进行筛查的,那么具体孕期如何去筛查呢?
唐氏综合征的表现有哪些?
患唐氏综合征的儿童,两个眼睛之间的距离比较宽,眼裂小,舌胎比较厚,舌头总是伸出嘴巴外面,流口水多。另外,身材矮小而且四肢短,因为患者的韧带松弛,所以关节会过度的弯曲,并且手指粗短。随着年龄的增长会明显感觉到智力低下,男孩子长大之后并不会有生育能力,女孩子长大后不会有月经。也有一部分患儿会出现先天性的心脏病,免疫功能比较差,容易受到感染。
唐氏综合征的筛查程序有哪些?
1、怀孕10~13周
怀孕10~13周应该通过抽血和超声波的方式来筛查,通过做超声波能够测量出胎宝宝的颈部透明带厚度,做抽血检查,能够看出母体血清中的血浆蛋白质,这样能够估算出胎儿患上唐氏症的风险概率。
2、怀孕15~20周
怀孕15~20周时应该通过抽血检查,主要是检查血清里面的甲型胎儿蛋白、抑制素以及绒毛膜促性腺激素等,然后再配合怀孕的周数、孕妇年龄来计算出患上唐氏综合征的风险。
3、做绒毛膜取样术
通过绒毛膜取样术,可以进行细胞或遗传方面的检查,但是孕妇在做绒毛膜取样术时,应该提前跟医生进行沟通,因为手术需要在胚胎中取出适量的细胞样本,如果发现颈部透明带超过了三毫米,应该检测染色体。
4、羊膜穿刺的检查
羊膜穿刺属于侵入性的检查,主要是侵入子宫内羊腔膜里面的羊水来进行检测,看一看胎儿里面的染色体是否出现了异常,准确率很高,能够看出患上唐氏儿的几率。
温馨提示
在怀孕15~20周时,是做唐氏筛查的最佳时间段,在做检查前也不需要空腹。唐氏儿出现严重的智力障碍以及先天性的畸形,生活不能正常的自理,同时也会伴有严重的心血管疾病,必须有护理人员长期的照顾,会给家庭带来一定的经济负担,所以在怀孕前要做唐氏综合症的筛查,一旦出现异常必须要终止妊娠。在怀孕期间要养成良好的生活习惯,避免有太多的心理负担,全面的摄入营养,养成定时大便的好习惯,远离辛辣刺激食物,及时消除不良情绪。