近日，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生存蛋白1）基因突变所引起的，因此得名5q-SMA。
Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO），通过鞘内注射（intrathecal injection）给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液（CSF）中。Spinraza旨在改变SMN2前信使RNA（pre-mRNA）的剪接，以增加全功能性SMN蛋白的生产，在SMA患者中，SMN蛋白水平不足导致脊髓运动神经元功能退化。在临床研究中，Spinraza治疗显著提高了SMA患者的运动机能。
SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。
SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，该病是一种相对常见的“罕见病”，在新生儿中的患病率为1：6000-1：10000。据相关报道，目前中国SMA患者人数大约3-5万人。
Spinraza的获批，是基于目前在SMA中可用的最大规模的临床数据集，包括300多例婴幼儿期发病型SMA（infantile-onset SMA，最有可能发展为1型SMA）患者和晚发型SMA（later-onset SMA，最有可能发展为2型或3型SMA）患者。一项全球性研究NURTURE证实了Spinraza在症状前患者中前所未有的疗效。该研究包括第一次给药时年龄低至6周大的婴儿，这些婴儿经基因检测诊断为SMA，在第一次给药时没有出现任何症状。营养数据显示，对症状前婴儿的及早治疗可使运动功能和里程碑获得累进增益，并与正常发育更为一致。
