免疫缺陷是一种临床表现为反复感染或者严重感染性疾病，主要分为原发性和继发性两类。原发性免疫缺陷主要出现在婴儿和儿童中。广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿病科主任 曾华松表表示，孩子如果有原发性免疫缺陷病就等于没有免疫力，很容易感染。严重的话一岁之内会导致死亡。如果小孩子体质特别差，反复感染，很容易生病，应该怀疑孩子的免疫系统是不是出现了毛病，及时到专科医生做好检查。
抵抗力低下=免疫缺陷？
有的家长听到免疫缺陷的名词及解释，可能以为免疫缺陷实际上跟我们平时讲得孩子经常生病，免疫力不好，抵抗力差有关系。实际上，曾华松主任指出，一般的抵抗力低下跟免疫缺陷的区别是比较大的，真正的免疫缺陷病这一块，一定要进行相应的免疫系统检测。首先检测通过T细胞、B细胞还有免疫球蛋白的检测，然后再进行基因检测进行确诊。原发性免疫缺陷患儿要及早做指导治疗，像国外有些免疫缺陷病极端的病例，患儿不能与外界接触只能待在一个很干净的球里面。很多免疫缺陷病分不同类型采取不同的治疗方法。比较常见的是单纯的丙种球蛋白缺乏，治疗需要定期打丙种球蛋白补充。还有很多复杂的比如基因缺陷和少见的免疫缺陷也正在研究，可能需要进行骨髓移植，干细胞移植才可彻底根治。
而我们经常说小朋友抵抗力不好，经过检查其实只有少部分是原发性免疫缺陷病。如果体质差，反复感冒、咳嗽大多数可能是气道的高反应过敏而家长没有发现。所以孩子经常生病，也有可能是过敏造成的。所以不能一概而论。一般来说，原发性的免疫缺陷，在孩子一岁之内都会开始有表现。而且病情的严重程度比起一般的过敏引起的体质差要大很多。如果没有得到及时诊断和治疗会导致生命危险。特别严重的原发性免疫缺陷，很多在一岁内就夭折。以前条件差的时候，死亡率甚至可以达到70%到80%。所以免疫缺陷不等同于抵抗力低下，如果基因检查出相关的毛病，家长应该予以重视并趁早让孩子接受治疗。
原发性的免疫缺陷在孕检的时候可以发现吗？
既然原发性的免疫缺陷对孩子的健康带了这么大的威胁，那么早发现，早治疗对于挽救患儿的生命就非常重要。对此，曾华松主任表现，目前很遗憾，原发性的免疫缺陷是没有办法预防的，因为这是基因的问题。但是产前诊断免疫缺陷的相关课题实际上已经引起重视，包括国外现在已经有这个技术。在新生儿筛查免疫缺陷病也在大力推广，在孕前通过羊水检查查免疫缺陷病也是将来的方向。不过由于还在研究阶段，新生儿免疫缺陷病的筛查仅在部分发达国家地区进行，还没有形成常规。所以大多数患儿的免疫缺陷还是要先由家长在护理孩子的时候留意出来才能带多医院检查。由于原发性免疫缺陷病种类也在不断发生增加，今后免疫缺陷疾病依然是专家需要攻克的难题。
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