神经纤维瘤病的症状在个体之间差异很大，有些患者只是经历轻微的健康问题，而另一些神经纤维瘤病1型患者则是日常活动受到严重影响，在儿童患者中尤为明显，如果没有得到有效治疗，可能会造成终身伤害。
神经纤维瘤病1型患者的症状和特征有哪些？
1、皮肤色斑
神经纤维瘤病1型患者的全身皮肤会出现淡褐色斑块，具有光滑的轮廓，这些淡褐色皮肤斑块存在在95%的神经纤维瘤病1型患者中。淡褐色皮肤斑块通常在孩子3岁左右的时候就可以出现并且肉眼可见到，并且在儿童时期的直径增长到约5mm。在成年期，神经纤维瘤病1型患者的皮肤色斑可以长到直径15mm。
2、雀斑
神经纤维瘤病1型患者也会出现皮肤雀斑，除了面部皮肤之外，雀斑经常出现在腋窝，腹股沟和乳房下方。
3、良性肿瘤
当儿童患者长大成为青少年，然后成年后，在患者皮肤上或皮肤下会出现称为神经纤维瘤的良性肿瘤。在童年时期神经纤维瘤通常是豌豆大小的，但随着年龄的增长神经纤维瘤会生长。神经纤维瘤通常不会疼痛，但可以摩擦衣服或压在身体的其他部位，在这种情况下，患者可能会感到疼痛。在多个神经分支相遇的点处形成的一种类型的神经纤维瘤可引起大而痛苦的肿块，这被称为丛状神经纤维瘤。
4、身体发育异常
异常的身体发育是神经纤维瘤病1型儿童的常见问题。实例包括脊柱侧凸或脊柱弯曲，大头部和较小的身体尺寸和重量。一种称为假关节的异常骨发育形式影响约2%患有该病症的儿童，这种情况经常导致胫骨骨折，胫骨在愈合时会弯曲。
5、高血压
在大约五分之一的神经纤维瘤病1型患者中会发生高血压，并且一般被认为是由肾功能紊乱引起的，神经纤维瘤病1型患者患中风和心脏病的风险也会增加。
6、学习困难
大约60%的神经纤维瘤病1型儿童会出现学习困难，但目前尚不清楚原因。神经纤维瘤病1型儿童患者通常智商略低，大部分都可以在学校。学习困难通常特定于特定科目，如数学，阅读或协调。
7、注意缺陷多动障碍
注意缺陷多动障碍也很常见，影响约50%的神经纤维瘤病1型儿童患者。多动障碍影响孩子注意力，集中注意力和控制冲动的能力。
8、眼睛
眼睛也常常受到影响，尽管通常不会引起视觉困难或症状。近15%的神经纤维瘤病1型儿童在其视神经上发生肿瘤。这可能导致诸如视力模糊，色觉受损，视野变窄和眯眼等问题。