胃肠道最常见的间叶性肿瘤统称为胃肠道间质瘤，除了患者无法接受静脉造影剂的情况外，对比增强CT是筛查和分期优选的初始影像学检查，可能除外。对于直肠或肝脏等特定部位的GIST，可能优选MRI，尤其是进行手术评估时。
胃肠道间质瘤的诊断性检查如何选择？
一、CT和MRI
对比增强CT是显现腹部包块特征、评估其范围和评估有无转移的首选影像学方法，最常见的转移部位为肝、网膜和腹膜腔。应使用口服和静脉造影剂来确定肠边界。尽管MRI与CT的诊断检出率相当且没有辐射暴露，但CT仍是筛查和分期的优选初始影像学检查，患者无法接受静脉造影剂的情况可能除外。对于直肠等特定部位的胃肠道间质瘤，偶尔可能首选MRI，尤其是评估手术解剖范围或评估疑似肝转移时。
胃肠道间质瘤在CT上通常表现为轮廓光滑的实性肿块，且静脉造影剂下可见明显增强。坏死、出血或有变性成分可能导致巨大肿瘤的CT表现更为复杂。巨大肿块呈外生性生长，因而可能难以确定其起源。
二、上消化道内镜和EUS
如果已发现胃部肿块，内镜可能有助于进一步显现病变特征。胃肠道间质瘤和平滑肌瘤都可能表现为边缘光滑、有正常被覆黏膜、凸入胃腔的黏膜下肿块，偶见中央溃疡。
仅凭内镜检查不能准确区分壁内和壁外肿瘤。而EUS对确定此类肿块的特征具有重要作用，其能够识别肿瘤起源于哪层结构且能在其引导下组织取样以进行诊断性检查。胃肠道间质瘤在EUS下通常表现为边界清楚的、低回声、均匀病灶，但在极少数情况下这些病变可存在不规则边界和溃疡。多数胃肠道间质瘤起源于固有肌层，小病变可能起源于黏膜肌层。少数情况下，肿瘤不均匀，这是因为液化性坏死、结缔组织、囊性变和透明变性。
三、PET扫描
FDG-PET对检测高葡萄糖代谢的肿瘤的敏感性较高，但其特异性不足以做出术前诊断。对于疑似胃肠道间叶性肿瘤患者，FDG-PET尚未取代CT成为首选初始影像学检查。FDG-PET有助于发现不明的原发灶或解决模棱两可的CT检查结果。
FDG-PET可识别出患者对酪氨酸激酶抑制剂的早期治疗反应，当其用作新辅助治疗时，这点十分重要。早在开始伊马替尼治疗后24小时即可经FDG-PET观察到治疗反应，特征为肿瘤的葡萄糖酵解代谢显著减低。不过，FDG-PET成像提供的几乎所有数据均可在高质量的传统静脉对比增强CT上见到，且后者的解剖学分辨率更优。