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什么是植入前基因检测?

2018/7/4 6:59:53

植入前基因检测是用于鉴定怀孕前通过体外受精(IVF)产生的胚胎中的遗传缺陷的技术。由于只有未受影响的胚胎被转移到子宫进行植入,因此植入前基因检测为当前的后遗传学诊断程序比如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样提供了一种替代方法,如果结果不利,常常会遇到终止妊娠的困难决定。

什么是植入前基因检测?

植入前基因检测包括植入前基因诊断和植入前基因筛选植入前基因诊断(PGD)特指当一个或两个遗传父母具有已知遗传异常并且在胚胎上进行测试以确定其是否也携带遗传异常时。相反,植入前基因筛选(PGS)是指从假定染色体正常遗传父母的胚胎中筛选非整倍性的技术。植入前基因诊断和植入前基因筛选是目前唯一可用于避免在植入前患有遗传疾病的小孩的高风险的选项。它是预防遗传性遗传疾病的有吸引力的手段,从而消除了不利的产前诊断后妊娠终止的困境。

植入前基因检测有什么条件?

一、候选人基因缺陷

夫妇与染色体易位,可能导致植入失败或后代的精神或身体问题;对于常染色体隐性疾病携带者,胚胎可能受到影响的风险为25%;对于常染色体显性疾病携带者,胚胎可能受到影响的风险是50%。当夫妇处于将已知遗传异常传染给其子女的风险中时,建议进行植入前基因诊断。只有健康和正常的胚胎转移到母亲的子宫,从而减少继承遗传异常和妊娠晚期终止,在产前诊断阳性后的风险。

二、性相关疾病

疾病通过母亲是携带者传递给孩子的。通过一个异常的X染色体,并显示在儿子身上,后者不从父亲那里继承正常的X染色体。因为X染色体是通过母亲传播给胚胎的,受影响的父亲有儿子没有受到影响,但是如果母亲健康,女儿有50%的携带风险。与性有关的隐性遗传疾病包括血友病,大多数神经肌肉营养不良,以及数百种其他疾病。性连锁显性疾病包括雷特综合征,色素失禁,假性甲状旁腺功能亢进症和维生素D抵抗性病。

三、单基因缺陷

植入前基因检测用于鉴定单个基因缺陷,如囊性纤维化,镰状细胞性贫血和亨廷顿病。在这些疾病中,使用聚合酶链式反应扩增来自单细胞的DNA的分子技术可检测到异常。尽管取得了一些进展,但一些单基因缺陷,如囊性纤维化,有多种已知的突变。在囊性纤维化中,目前只有25个突变进行常规检测。由于大多数这些罕见的突变没有经过常规检测,没有任何临床表现囊性纤维化的父母仍然可以成为载体。这使得携带罕见突变基因的亲本的可能性被测试为阴性但仍具有传递突变囊性纤维化基因的能力。

(责编:张颖琳 )

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相关问答
Q:肺癌分子靶向治疗要满足哪些条件?

首先患者要有相关的基因突变;其次该基因突变,也即“靶点”,有能“命准”对该“靶点”的治疗药物。例如:检测EGFR基因发生突变,该患者用靶向药物治疗肿瘤的有效率可达70%~80%;另外,检测出间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因发生融合的患者,目前也可以使用克唑替尼(crizotinib)进行分子靶向治疗,有效率可达70%。因此治疗肺癌,有必要提取肿瘤细胞DNA进行基因检测,进行基因分型,发现是否存在“靶点”可以进行靶向治疗。

Q:长期怀不上有先兆性流产史,在医院将老公精子植入女子体内的一种检测 叫什么检测 这种检测可能导致怀孕

你好,一般怀孕有几个基本条件首先输卵管要畅通,要有排卵,卵的质量要好,要有精子,精子的质量要好,子宫内的环境要好,上述要素缺一不可,建议到医院详细检查明确病因,排除器质性病变,在对症治疗,多喝水,少食辛辣刺激食物,注意讲究卫生,保证睡眠充足,减轻工作压力,祝您健康。

Q:什么是应用荧光原位杂交技术进行植入前胚胎染色体诊断?

您好:目前全世界已发现了300多种性连锁隐性遗传性疾病,其中只有少数能进行基因测序或利用多态现象进行分析。大多数性连锁隐性遗传性疾病只能在产前检查时选择女性胎儿来避免有基因表现型的男性患儿的出生。植入前性别诊断可选择女性胚胎移植入子宫,从而避免选择性流产和重型患儿的出生,应用荧光原位杂交技术进行植入前胚胎染色体诊断,就检查检查染色体的一种方法,它要优于常规的染色体检查方法,不但用于诊断临床上的白血病,在选择女性胚胎移植以避免甲型血友病男性患儿的出生,减轻了家庭和社会的负担,有利于优生。染色体结构异常者的核型为46,XY(Y=18),精液分析分别为无精症和少弱精症。有研究表明,在无精症或少弱、畸形精子者中,Y染色体精子活力缺乏因子基因微缺失率达20.5%。对这些患者进行单精子卵胞浆内注射的治疗将不可避免地将Y染色体异常传给男性子代。另外也有研究认为,在大Y(Y=18)人群中,男性胚胎流产率升高。因此对这些患者进行植入前性别诊断,并选择女性胚胎将有利于中断Y染色体异常的遗传途径。植入前性别诊断中,对性连锁隐性疾病基因携带者,一般仅选择女性胚胎者继续妊娠。但根据遗传规律,女性胚胎中也有一半为性连锁隐性疾病基因携带者,而男性胚胎中有一半为正常胚胎,因此对胚胎进行性别检测,以避免患儿的出生只是一个初步措施。相信随着分子生物学技术的发展,对这些患者进行精确的致病基因的检测,将更有利于优生并减少胚胎的浪费。具体什么医院能做这项技术,您需要到染色体研究所进行咨询。如果您还有其他疑问,请联系我们,祝您们健康!

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