大多数诊所在植入前基因诊断都需要进行卵裂期胚胎活检，植入前基因诊断可以使用极体活检、卵裂期胚胎活检、囊胚活检这三种3种技术之一。
植入前基因诊断需要用到哪些活检技术？
1、极体活检
身体活检仅适用于女性染色体疾病。成熟的中期卵子挤出单极体。这个极体可以被移除和测试，仅提供关于卵子的染色体内容的信息。重要的是，这没有提供任何有关后续胚胎染色体构成的信息。因为只有通过分析极体才能获得关于母亲的信息，所以没有检测到受精后发生的染色体异常。鉴于上面列出的限制，此技术很少使用。
2、卵裂期胚胎活检
植入前基因诊断最常见的方法是从第3天胚胎活检一个卵裂球，从发育中的胚胎中提取单个卵裂球。卵裂球的去除是一个技术上具有挑战性的过程。胚胎学家的目标，使用特殊的显微镜和显微操作器完成，目的是去除完整的细胞，对剩余的胚胎造成最小的创伤。
在从细胞胚胎中提取单细胞之前，将胚胎在无钙和无镁培养基中孵育约20分钟以降低卵裂球对卵裂球的粘附。然后用保持吸管将胚胎固定在一侧； 同时，在透明带内制作一个小开口以容易进入卵裂球。这个开放程序称为辅助孵化。辅助孵化可以用稀酸性溶液，激光或尖锐刮匙进行。小开口后，移液管通过开口放置，并聚焦在选择的卵裂球上，含有可见的核。随后将卵裂球轻轻地吸入移液管并排入周围介质。现在含有少量卵裂球的胚胎被送回培养箱，放入合适的培养基中。切割阶段活检的局限性在于胚胎可能是镶嵌的，获得的卵裂球可能不完全代表整个胚胎。
3、囊胚活检
囊胚形成始于卵子取回后第5天，并由内细胞团和外细胞团或滋养外胚层的存在来定义。在这个发育阶段，胚胎由100多个细胞组成。以与分裂阶段胚胎活检相似的方式在透明带中破坏孔，并且使用精细的活检移液管从滋养外胚层除去细胞。内细胞团未受干扰。
这一过程的一个局限性是由于具有多种不同类型的细胞系的镶嵌现象，可能从滋养外胚层获得不代表正在发育的胚胎的滋养外胚层细胞。此外，胚胎活检大约24-48小时完成遗传检测，由于实验室胚胎存活能力有限，许多胚胎直到胚胎移植时才能存活下来。因此，活检的囊胚必须冷冻。
