为了让胚胎进行植入前基因活检，患者必须接受体外受精（IVF）。用精子使卵子受精后，允许胚胎发育成卵裂期胚胎。取卵后第3天，从胚胎发育胚胎中取出一个卵裂球进行遗传评估，然后将未受影响的或正常的胚胎转移到子宫中以用于随后的植入怀孕。
植入前基因诊断有哪些步骤？
一、体外受精
体外受精程序包括卵巢刺激，取卵，卵子受精，胚胎发育和胚胎移植。
1、产生卵子
需要卵巢刺激才能产生多个卵子。在8至14天的荷尔蒙刺激期间，进行频繁的超声波检查和实验室检测以监测卵泡的发育和成熟。
2、取出卵子
通常在麻醉下进行卵母细胞取回程序。根据超声引导和经阴道入路，卵泡被刺破并吸出其滤泡液。然后由胚胎学家在胚胎学实验室中鉴定卵母细胞。该程序通常持续不到15分钟。
3、体外受精
然后将卵子取出后培养几个小时以使最终成熟发生。如果需要，可以去除植入前基因诊断的极体。对于胚胎发育后期的植入前基因诊断过程，优选将单个精子注入单个卵内的胞质内精子注射（ICSI）。通过这种方式，ICSI可以防止多精症的发生，并从精子意外获取染色体物质，从而影响植入前基因诊断的结果。用于卵子受精目的的精子通过在取卵当天通过自慰从男性伴侣获得。
4、培养受精体
胚胎继续分成多细胞实体。取卵后三天，当胚胎通常处于6-10细胞阶段时，可以制备胚胎用于切割阶段活检。正常发育包括在取卵后两天进展到2-4细胞期，并且在三天后通常为6-10个细胞。
二、基因测试
在大多数情况下，胚胎活检可在24小时内完成遗传检测，从而允许第4天或第5天胚胎移植。由于实验室中胚胎的生存能力有限，所有染色体中少于一半的染色体可以及时评估非整倍体。
三、荧光原位杂交
荧光原位杂交用于确定性别，染色体异常和非整倍体筛查。与被分析的染色体相匹配的DNA小片段与特定染色体结合。每个探针用不同的荧光染料标记。这些荧光探针应用于细胞活检样本，预计会附着在特定的染色体上。它们可以在荧光显微镜下可视化。计数存在于该细胞中的每种类型的染色体数目。因此，如非整倍体细胞，遗传学家可以区分正常细胞与异常细胞。
