威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着它在男性和女性中同样发生。为了继承威尔逊病，父母双方都必须携带每个父母传递给受影响孩子的一个基因突变。所有已知种族和民族中至少有一万人患有这种疾病。
威尔逊病是如何进行遗传的？
每个细胞都含有数以千计的基因，提供制造蛋白质用于生长和修复身体的指导。如果一个基因有突变，该基因产生的蛋白质可能无法正常工作。并非所有的基因突变都会导致疾病。
人们有大多数基因的两个复制； 他们从每个父母继承一份副本。当一个或两个父母在受孕时将突变基因传递给小孩时，就会发生遗传性疾病。遗传疾病也可以通过自发基因突变发生，这意味着父母都不携带突变基因的复制。一旦一个人发生自发性基因突变，该人可以将该基因突变传递给一个孩子。
在23种不同的人类染色体中，负责威尔逊病的基因位于13号染色体上。该基因被称为ATP7B，它含有制备铜转运蛋白所必需的遗传信息，铜转运蛋白在将铜纳入铜蓝蛋白和移动过量中发挥关键作用铜离开肝脏。基因中的突变导致异常的铜转运蛋白不能有效地移动铜或完全不移动铜。到目前为止，已经鉴定了超过300个ATB7B基因。这种过量的铜积聚在肝脏和其他器官中。
威尔逊病是由ATP7B基因中的遗传性常染色体隐性突变或改变引起的。在常染色体隐性疾病中，孩子必须从父母双方遗传基因突变以增加疾病的可能性。一个孩子遗传父母基因突变的常染色体隐性突变的机会是四分之一。如果只有一位家长携带突变基因，孩子不会得病，尽管孩子可能会遗传一个基因突变。这个孩子被称为疾病的载体，可以将基因突变传给下一代。基因检测是识别患者基因变化的程序，可以显示父母或孩子是否是突变基因的携带者。常染色体隐性疾病通常在每一代受影响的家庭中都不见。
大多数患者没有威尔逊病家族史。只有一个异常基因的人称为携带者。携带者可能具有轻微的，但医学上不显着的铜代谢异常。携带者不会生病，不需要接受治疗。威尔逊病患者会生病，必须接受终身治疗，最终会发展为严重致命疾病。
普通人群中有100人携带威尔逊病基因的异常复制。携带者有一个正常的和一个异常的基因。所有的威尔逊病儿童患者都至少有一例威尔逊病基因的异常复制。一半的携带者的孩子遗传至少一个威尔逊病基因的异常复制。