自闭症是一种严重的儿童疾病，它也是一种我们要重视的疾病之一，在孩子得病后也会有好多不正常的表现，我们要及时的检查和判断。
自闭症表现
1、孤独离群，沉迷自我，交际困难：即是缺乏与人交往、交流的倾向。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。
2、言语障碍突出，难以正常语言交流：大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用你”和他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5-6岁或更久。
3、兴趣狭窄，行为刻板重复，反对环境变化：孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
4、大多智力发育落后及不均衡：多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。
自闭症测试
A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。
（1）社会交往有质的损害，表现如下：a。 非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b。 不能与同龄人交往。c。 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d。 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
（2）交流能力有质的损害，表现如下：a。 言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b。 有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c。 使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d。 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a。 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b。 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c。 刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d。 长期持续的只注重事物的局部。
B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：
（1）社交相互关系。
（2）用于社交的言语。
（3）象征性或想象性的游戏。
C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释。
自闭症检查
1、对患儿进行评定：儿童期孤独症评定量表（CARS）由专业人员对患儿进行评估时使用，该量表共15个条目每个条目按1-4每0.5分为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常；CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症；CARS总分≥37分为重度孤独症。
2、做脑电图：脑电图或脑地形图脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的孤独症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。但有大约20%-40%的患儿在青春期前出现癫痫，脑电图可能未见异常。
3、CT和MRI：MRI检查结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI，VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。提示小脑发育不良，与某些孤独症的发生存在可能。
4、做SPECT检测：SPECT单光子发射计算机体层摄影术SPECT可以检测脑血流情况。孤独症患儿SPECT检测发现，大脑血流灌注异常，阳性率达75%。主要表现在大脑皮质，小脑和皮质下多处结构，集中在皮质的额，颞叶，以左侧额叶最为常见。同时海马回局部血流灌注减少。
5、脑干听觉诱发电位的检查：脑干听觉诱发电位孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。从I---V波都有异常报道，异常率高达20%--60%。显示孤独症患儿存在听觉缺陷，脑干传导时间延长，提示脑干功能改变可能是影响孤独症症状的原因之一。脑干功能的障碍会导致向大脑传递通路的损害，这可能是造成孤独症患儿在认知，社会和语言能力等方面异常发育的原因之一。
6、其他检查：根据需要选择做染色体分析、智力测验等检查。
