先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。患有这种疾病的患者症状可表现为乳房过度发育、身体消瘦、智力低下、第二性征发育异常等，严重者可在成年并发恶性肿瘤。那么造成先天性睾丸发育不全的病因有哪些呢？
先天性睾丸发育不全的病因
造成先天性睾丸发育不全的病因是患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
先天性睾丸发育不全的表现
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
先天性睾丸发育不全治疗方法
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮 （甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。
目前对于先天性睾丸发育不全的治疗方法有限，并不能治疗所有类型的先天性睾丸发育不全问题，如果问题比较严重的可能还没有办法治愈。目前治疗方法比较有限主要以调整内分泌水平药物为主。
