一般前提下，儿童肾性氨基酸尿症可能是基因变异引起的，也可能是感染、药品、免疫介导等后天原因造成的。1.基因变异：氨基酸装运基因变异可能会造成氨基酸装运能力下降，导致尿液中氨基酸排出增加，进而造成先天性儿童肾性氨基酸尿症。2.后天原因：感染、药品、免疫介导等后天原因可能会造成肾小管功能损伤，从而使氨基酸的运行能力下降，导致尿中的氨基酸增加，造成继发性的儿童肾性氨基酸尿症。

肾性氨基酸尿：一、检查肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病，故实验室检查也各不相同。1、胱氨酸尿症(1)尿沉渣镜检或经酸化、浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。(2)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性。(3)尿色谱法测定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L，此外尿中尚可测得吡咯烷与呱啶。(4)尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、鸟氨酸2、二碱氨基酸尿症尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。血中相应氨基酸降低。3、高胱氨酸尿症本病仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍，空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常。4、Hartnup病实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，而羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别。甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别。尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别。由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚(尿蓝母)，吲哚基-3-乙酸可在尿中检出。粪检发现色氨酸，大量支链氨酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。5、亚氨基甘氨酸尿本病尿中包括脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸。6、二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。7、蛋氨酸吸收不良综合征尿中有大量苯丙酮酸与酪氨酸。尿中还有芹菜样特殊气味(系蛋氨酸尿与其降解产物-羟丁氨酸所致)。8、-氨基酸尿尿中-氨基酸尿，牛磺酸，-丙氨酸，-异丁酸出现在全氨基酸尿。正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸。常规进行X线腹部平片、造影、B超检查。常可发现双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。二、鉴别本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。

一般情况下，儿童肾性氨基酸尿症会出现发育障碍和智力低下的症状。儿童肾性氨基酸尿症一般表现为各种氨基酸尿症临床症状的共同点是生长发育障碍，除身材矮小外，大脑发育水平不同。由于氨基酸尿的类型不同，其特征也有所不同。部分儿童肾性氨基酸尿症患者可引起高尿酸、血尿酸波动性或持续性增加，无症状高尿酸患者只能增加血尿酸。