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β-氨基酸尿是由什么原因引起的?

2017/11/20 16:30:09

β-氨基酸尿是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高,而出现在尿中,此乃超滤负荷增加所致,非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时,可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍,通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低,并导致较广泛的氨基酸尿,如胱氨酸尿。当一种氨基酸代谢异常,在体内蓄积,过量超滤,可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收,如β-丙氨酸氨基转移异常,发生高丙氨酸血症,而尿中出现大量牛磺酸,异丁酸,β-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏,重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿,如范科尼综合征,赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积时可抑制重吸收率,引发氨基酸尿,如半乳糖血症和先天性果糖不耐受症,磷酸半乳糖或磷酸果糖可在肾小管细胞内蓄积。

(二)发病机制

正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等,绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70~200mg/d)、组氨酸(10~300mg/d)、牛黄酸(85~320mg/d)、甲基组氨酸(50~210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸尿。

在多种氨基酸转运缺陷病中,如胱氨酸尿症、二碱基氨基酸尿症、Hartnup病、亚氨基甘氨酸尿症、二羧基氨基酸尿症,表现为对结构相似的氨基酸转运异常,提示膜上存在基因特异的膜受体或载体。这几种转运缺陷病只影响一种氨基酸转运的事实,说明具有底物特异性的转运系统存在,此缺陷病均累及肾和(或)肠中的运转系统,对其他组织不产生影响。本症Ⅰ型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运,其杂合子具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏肠道赖氨酸介导的转运,但保存了转运胱氨酸的能力,其杂合子对4种氨基酸的尿液排泄均有适度增加。Ⅲ型纯合子保留了这4种氨基酸介导的小肠内转运能力,其杂合子仅尿中赖氨酸和胱氨酸排量略有增加。

1、胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传疾病。其发病机制为近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的转运胱氨酸以及与它同一转运系的赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的位点丧失,造成该组氨酸尿大量丢失;以后发现肾小管对半胱氨酸――同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同样有重吸收障碍。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3种氨基酸浓度不升高,而肾对这组氨基酸的清除率明显增高,胱氨酸清除率比正常大30倍以上。给胱氨酸尿患者摄食赖氨酸和鸟氨酸后,血中浓度不升高,而粪中出现大量这些氨基酸。用空肠黏膜活组织标本作活性转运研究,亦证实有转运缺陷。胱氨酸尿患者每月尿排出胱氨酸平均3036.8mmol(正常最高值约74.88mmol/1g肌酐),明显超饱和,且其溶解度低,在pH5~7的尿中只能溶解l248~1664mmol/L,故易析出结晶,当尿浓缩时,结晶增多易形成结石,引起肾绞痛、尿路梗阻或感染的表现。

2、Hartnup病是近端肾小管上皮细胞和空肠黏膜对中性单氨基、单羧基氨基酸转运障碍所致。转运障碍的氨基酸有丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸、组氨酸、谷氨酸及天门冬氨酸等。其中最重要的是色氨酸转运缺陷。色氨酸在尿及粪便中大量丢失,使烟酰胺形成不足,致糙皮病样皮肤损害和神经症状。此外,在肠道内由色氨酸样降解产生的吲哚及色胺,苯丙氨酸产生的苯乙胺,由酪氨酸产生的酪胺以及其他胺类,均显著超过肝脏的解毒能力,进入血循环引起中枢神经系统症状,表现为发作性小脑共济失调及精神症状。本病有两型:伴有小肠功能障碍为Ⅰ型;无障碍者为Ⅱ型。

(责编:苏雅婷 )

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相关问答
Q:儿童肾性氨基酸尿症是什么原因引起的

一般前提下,儿童肾性氨基酸尿症可能是基因变异引起的,也可能是感染、药品、免疫介导等后天原因造成的。1.基因变异:氨基酸装运基因变异可能会造成氨基酸装运能力下降,导致尿液中氨基酸排出增加,进而造成先天性儿童肾性氨基酸尿症。2.后天原因:感染、药品、免疫介导等后天原因可能会造成肾小管功能损伤,从而使氨基酸的运行能力下降,导致尿中的氨基酸增加,造成继发性的儿童肾性氨基酸尿症。

Q:肾性氨基酸尿如何诊断检查

肾性氨基酸尿:一、检查肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病,故实验室检查也各不相同。1、胱氨酸尿症(1)尿沉渣镜检或经酸化、浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。(2)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性。(3)尿色谱法测定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L,此外尿中尚可测得吡咯烷与呱啶。(4)尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、鸟氨酸2、二碱氨基酸尿症尿中检出大量二碱氨基酸,而胱氨酸排量正常。血中相应氨基酸降低。3、高胱氨酸尿症本病仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍,空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常。4、Hartnup病实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿,尿中为苏氨酸,丝氨酸,组氨酸,丙氨酸,而羟脯氨酸排出量正常,故可与全氨基酸尿区别。甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常,可与亚氨基甘氨酸尿区别。尿中二碱基氨基酸排出亦正常,可与胱氨酸尿区别。由于肠道转运障碍,肠道内氨基酸,尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物,硫酸吲哚酚(尿蓝母),吲哚基-3-乙酸可在尿中检出。粪检发现色氨酸,大量支链氨酸,苯丙氨酸,及其他氨基酸。5、亚氨基甘氨酸尿本病尿中包括脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸。6、二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍,可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。7、蛋氨酸吸收不良综合征尿中有大量苯丙酮酸与酪氨酸。尿中还有芹菜样特殊气味(系蛋氨酸尿与其降解产物-羟丁氨酸所致)。8、-氨基酸尿尿中-氨基酸尿,牛磺酸,-丙氨酸,-异丁酸出现在全氨基酸尿。正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸。常规进行X线腹部平片、造影、B超检查。常可发现双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。二、鉴别本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组织。

Q:肾性氨基酸尿的症状表现是什么

你好,肾性氨基酸尿的症状表现:各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。

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