你好，氨基酸代谢病的诊断：氨基酸代谢病主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。

你好，氨基酸代谢病的治疗：临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。

你好，氨基酸代谢病要做的检查：脑电图检查、基因检测和产前诊断。X线、CT和MRI检查。