血尿便常规，肝功能，血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1、遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

2、Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸，羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

3、脑电图检查。

4、基因检测和产前诊断。

5、X线，CT和MRI检查。

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