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孕前如何预防遗传病?

家庭医生在线 2017/10/29 22:49:26 举报/反馈

对于优生优育而言,最为可怕的敌人就要数遗传病了。很多人都希望生一个健康的宝宝,但是如何判断孩子是否优生,这是备受女性关注的遗传优生话题。孩子智力和体质的好坏,除了跟先天因素和后天怀孕后的教育、培养、环境有直接关系以外,跟父母受孕也有很大关系。要杜绝遗传病的发生就必须要掌握科学的遗传优生知识,只有这样才能给母婴健康多一分的保障。那么如何预防遗传病的发生呢?你应该从几个方面加以注意,现在就来看看吧。

遗传病固然可怕。但如果早做预防,可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。

避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配,其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加,如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等疾病。

避免近亲结婚,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其他一些严重器质性疾病的病人,也不应急于结婚。

要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁,子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。

注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”,如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

连续发生两次以上的自然流产,应进行染色体检查,确定是否与遗传因素有关,由医生决定是否再次受孕。

上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。

杜绝遗传病严格把握好上三道关

第一关:婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

第二关:孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。

下列情况可以结婚但不宜生育:

(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高,且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全,俗称“玻璃人”,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加,极易发生骨折,故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高危情况,可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命,因此是不宜生育的。

(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,多为高发家系。高发家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

第三关:产前筛查避免患儿出生

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇,再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前胎儿系统超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病,如进行性肌营养不良症,目前可以进行产前基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可引产避免患儿出生。

因此,要严格把握好上述“三道关”。

遗传病虽然可怕,但并不是不可预防的。首先就要避免与患有同种遗传病的人恋爱结婚,更要避免近亲结婚。同时要选择好受孕的时机,受孕年龄过大也会加大遗传病发生的危险。此外就是要注意避免避免外部环境的影响,做到这些就能在很大程度上预防遗传病的发生。

(责编:林镇武 )

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