1、单侧睾丸缺如临床表现为单侧睾丸缺如的精索末端为盲端。
2、侧睾丸缺如的原因为双侧的睾丸无法触碰，而且黄体生成素和滤泡刺激素水平升高，注射人绒毛膜促进腺激素后睾酮不增高。可诊断为双侧睾丸缺如。
3、多睾症临床表现为另外补充的睾丸均已降低，成为无症状的肿块，位于阴囊中，有的是两个睾丸共有一个输精管。
4、小睾丸临床表现为睾丸小，一般体积小于8毫升，同时男性性征缺乏，即皮肤细腻、无胡须、喉结小或无喉结、阴毛腋毛少或缺如，有的乳腺呈女性型，阴茎小，性功能低下。
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