1、小睾症多是先天性睾丸发育不良，人群的发病率是1000-1500分之一，也就是中等规模的小学、中学，起码都有一两个小睾症学生，主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体x。先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。据了解，先天性睾丸发育不良，成年后，睾丸体积一般小于6毫升，在智力发育上略微要差一点。先天性睾丸发育不良中，有一种属于垂体性睾丸发育不良的，睾丸小、质地比较软，智力会好一点。
2、也有一部分小睾症患者是后天因素引起的，比如，外伤、事故或手术造成睾丸损伤；青春期患过腮腺炎而伴有睾丸炎；患有精索静脉曲张；睾丸长期x线照射；内衣过紧或热水浴过频；患有内分泌疾病服用有损睾丸的药物；长期大量抽烟喝酒。外伤引起的睾丸神经发育不良，成年后的睾丸只有花生米或蚕豆大小，质地很硬，体积只有3-6毫升左右。
3、无精子症病因纷乱，有输精道的淤塞，因炎症、损伤、畸形等引起的附睾炎、输精管、射精管淤塞或缺如：睾丸生精效用衰竭还包括睾丸先天发育不良，外伤、炎症、血管性疾病、及滋扰阴囊温度调理、全身因素包括睾丸睾丸先天性的发育不良，包括内排泄疾病、遗传、营养障碍、放射性接触。
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