1、患者染色体核型为正常男性型（46，XY），性腺为功能正常的睾丸，外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如，少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官，睾丸位于大阴唇，腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生，睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。

2、到了青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，约1/3的患者完全无阴毛和腋毛生长，阴蒂小或正常，小阴唇发育不良，原发性闭经，智力正常。

3、血浆激素谱的特征性改变是LH和睾酮水平增高，但是这一点在婴儿期不一定表现出来，到了青春期，雄激素对下丘脑-垂体反馈调节作用丧失，导致LH脉冲频率和幅度增高，LH分泌量增加，刺激赖迪细胞合成和分泌更多的睾酮，睾丸分泌E2增多，加上睾酮和△4A在外周组织经芳香化酶转化为E2增多，结果是E2的血浆浓度增高，引起高雄激素条件下的女性化，FSH水平正常或轻度增高，由于E2的刺激使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睾酮在靶组织中被5α-还原酶还原为DHT减少，如果患者进行双侧睾丸切除术，血浆LH和FSH水平会进一步升高，说明在雄激素抵抗的情况下，E2对促性腺激素有反馈调节作用。

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