睾丸在胚胎时期因为血液供应发生障碍或在睾丸下降时出现精索扭转，都会导致睾丸发育不全。隐睾也是睾丸发育不全的一种因素。

睾丸发育不全的症状主要有：

1、智力低下：本病大多数患者智力正常，约1/4患者有轻度智力低下。临床研究发现，性染色体（X染色体）越多，智力低下发生率及其程度越严重。

2、畸形及皮纹异常：可有小头畸形、骨骼畸形，如桡尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等；眼部畸形，如严重视力障碍，虹膜、脉络膜、色素膜裂开或虹膜缺如等。

3、精神异常：以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为主要特征。患儿多表现为害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患儿还表现出对父母过分不正常的依赖。部分患儿可出现神经质倾向，甚至出现精神病症状。

4、第二性征发育障碍：患者外表呈男性，但睾丸小，小阴茎，还可出现隐睾、尿道下裂、性欲低、无精子等情况，一般不能生育。10-30%患儿呈女性化，如出现乳房、体毛稀少、无胡须、皮肤细嫩、皮下脂肪发达、喉结不明显、身材修长，尤以下肢增长明显等。

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