一、相关症状及体征可以作为早期了解病情的诊断
1、一般症状：面容苍白灰暗、全身乏力、消瘦。
2、胃肠道表现：为本症最早和最突出的表现。厌食、腹部不适，继之出现恶心、呕吐、腹泻、舌炎、口腔溃疡，呼气有尿味，后期可致消化道出血而出现黑粪和呕血。
3、精神、神经系表现：头痛、头昏、神志恍惚、表情淡漠、嗜睡、昏睡，甚至昏迷。烦躁不安、肌肉颤动、抽搐、惊厥在晚期也常见。
4、心血管系表现：血压升高，心律失常多见；晚期尚可出现纤维素性心包炎和心力衰竭。
5、造血系表现：严重贫血，晚期尚可有出血症状。
6、呼吸系表现：酸中毒时呼吸深而长。晚期可致尿毒性支气管炎、肺炎和胸膜炎。
7、皮肤表现：皮肤无华、干燥脱屑。尿素从汗腺排出后，可凝成白色尿素霜，并可刺激皮肤而出现奇痒。
8、代谢性酸中毒和酸碱平衡失调所致的症状。
二、实验室检查
1、血液检查①尿素氮、肌酐增高。②血红蛋白一般在80g/L以下，终末期可降至20-30g/L，可伴有血小板降低或白细胞偏高。③动脉血液气体，酸碱测定；晚期常有PH值下降、AB、SB及BE均降低，PaCO2呈代偿性降低。④血浆蛋白可正常或降低。⑤电解质测定可出现异常。
2、尿液检查①尿常规改变可因基础病因不同而有所差异，可有蛋白尿、红、白细胞或管型，也可以改变不明显。②尿比重多在1.018以下，尿毒症时固定在1.010~1.012之间，夜间尿量多于日间尿量。
3、肾功能测定①肾小球滤过率、内生肌酐清除率降低。②酚红排泄试验及尿浓缩稀释试验均减退。③纯水清除率测定异常。④核素肾图，肾扫描及闪烁照相也有助于了解肾功能。四、其它检查泌尿系X线平片或造影，肾穿刺活检，有助于病因诊断。诊断根据慢性肾脏病史，有关临床表现及尿、血生化检查，可确诊。
4、肾功能异常程度可根据肾小球滤过率（GFR）、血尿素氮（BUN）及血肌酐（cr）水平分为三期：一、肾功能不全代偿期GFR介于50-70ml/min之间，7.14<血BuN<8.93mmol/L，132<血Cr<177umol/L，临床上除有原发疾病表现外，尚无其它症状。二、肾功能失代偿期或氮质血症期GFR<50ml/min，血BuN>8.93mmol/L，血Cr>177umol/L，有轻度乏力，食欲减退和不同程度贫血等症状。尿毒症期有GFR<25ml/min，血BuN>21.42mmol/L，血Cr>442umol/L，已有明显尿毒症临床症状。三、尿毒症晚期：GFR<10ml/min，尿毒症终末期：GFR<5ml/min。
