苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查，尿三氯化铁试验，尿蝶呤分析，酶学诊断等。近些年来随着基因技术的发展，基因检测及诊断技术在临床上得到了广泛的应用。苯丙酮尿症作为基因异常导致的遗传病可由基因检测诊断。基因检测不但可以应用于产后患者的诊断，还可以进行苯丙酮尿症的产前诊断。

由于我国苯丙酮尿症的发病率约为万分之一，并不是所有的孕妇都需要进行苯丙酮尿症的产前诊断，也就是说不作为常规检查。对于有苯丙酮尿症家族史，或已经生育过苯丙酮尿症儿童的母亲，应根据情况进行遗传咨询后选择产前基因检测。

但需要注意的是，由于目前基因检测多采用PCR技术，可能存在假阳性的结果。也就是说检查结果为苯丙酮尿症阳性者部分可能没有苯丙酮尿症，因此产前检查还是存在一定的风险。而且产前检查也无法诊断由基因异常和其他原因导致的胎儿智力障碍。进行检查前还是应慎重。

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