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血友病的基因诊断

2017/8/30 15:57:42

确定致病基因;用于携带者检出和产前诊断;并可预测抑制物的产生。

(一)直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。

(二)间接基因诊断:利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。

(三)产前诊断:对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%), 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。

(责编:苏雅婷 )

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相关问答
Q:医生,您好,有血友病家族史,不做基因诊断

你好 血友病是遗传性疾病,不做基因诊断的话,产前诊断是不能明确的。有明确的家族史,需要做基因诊断,确定是否具有遗传。

Q:血友病是什么

血友病是什么?血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。[1]血友病是什么?概述中文名:血友病 英文名:hemophilia血友病是什么?又名:皇室病关于皇室病,在英国是妇孺皆知,在中国亦是耳熟能详。重述这个故事是帮助我们对X-伴性隐性遗传性疾病有更深刻的印象和认识,用我们所学的知识,去帮助和改变那些被疾病困扰类似皇室病的平民百姓。原因:遗传是生物体的基本生命现象,遗传病往往具有家族性的特点。19世纪,一个名为血友病的遗传性疾病因近亲结婚波及欧洲四个国家的皇室贵族,这在历史上绝无仅有。这种致命的疾病通过欧洲皇室的深重灾难向世人说明,人类基因遗传有其自身规律,了解、尊重这种规律是保护自身和亲人生命健康的第一要务。1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽娜·维多利亚登上了英国女王的宝座,她从继位至1901年去世共在位60余年,成为英国历史上统治时间最长的一位国王。这一期间也是英国历史上的鼎盛时代,英国率先开始了工业革命,经济上也得到突飞猛进的发展,此时的英国被称为“统御七海”的“日不落帝国”。  1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚,当时谁也没有想到,正是这场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生育了9个孩子,其中第1、3、5、6、9是女儿,第2、4、7、8是儿子;在这9个孩子中有两个女孩,即排行第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因,是血友病基因的隐性携带者,4个男孩子中有3个也患有血友病,但对此当时并无人知晓。  当时的欧洲皇室盛行通婚,在这个人数并不多的“小圈子”里,这样的习俗可以“门当户对”,保持皇室血统的“纯洁”。维多利亚女王的5个女儿都十分的美丽聪明,于是不少国家的王子都前来求婚,并为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。之后不久,她们先后分别嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他皇室,但不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安,由于人们当时并不知道这里面的原因,因此又将血友病称为“皇室病”。  带有血友病致病基因的维多利亚女王的第3个女儿艾丽斯嫁到德国,成为了黑森大公爵路易斯二世的孙媳妇,这样她就把血友病基因带给了黑森家族;艾丽斯的两个女儿艾琳和阿利克斯也都成了血友病致病基因的携带者。艾琳长大后嫁到德国成了皇帝的媳妇,这样又把血友病基因带到了德国的普鲁士家族;艾丽斯的第二个女儿阿利克斯则嫁给了俄国沙皇尼古拉二世,他们的孩子阿历西斯因此患上了血友病,来自英国的血友病便远涉千里到了俄国。  维多利亚女王的第9个小女儿比阿特丽斯嫁给了黑森大公爵路易斯二世的另一孙子,生下的女儿叫维多利亚,也是血友病基因携带者。她后来嫁给了西班牙国王阿方索13世。维多利亚女王的血友病基因便这样传到了西班牙,使西班牙王子亚丰素患上了血友病。血友病致病基因就这样从英国皇室流传到了德国、西班牙及俄国皇族,一个遗传病波及四个国家的皇族,这在历史上是绝无仅有的悲剧。近亲结婚酿成恶果  血友病是一种遗传性出血性疾病,其遗传方式是X连锁隐性遗传。血友病主要分为两类,血友病A和血友病B。  凝血因子Ⅷ的缺失被称为血友病A,又被称为真性血友病。血友病A患者的特点是,凝血时间延长,儿童常因摔跤后关节腔淤血肿胀而就诊。轻微外伤后即出血不止,皮下出血可以形成皮下血肿,关节出血可导致永久性关节畸形,严重者可因颅内出血而死亡。血友病A是由于抗血友病球蛋白(ⅧAHG)遗传性缺陷所致,ⅧAHG的致病基因已被克隆,其致病基因目前已经定位于Xq28,基因的全长为186kb,几乎占了X染色体的0.1%。人们已经可以从分子生物学水平对该病进行诊断和产前诊断。血友病B又被称为Ⅸ因子缺乏症,其致病基因已经被定位于Xq27.1—27.2。血友病患者因先天缺乏凝血因子而导致机体凝血机制障碍,可终生伴有出血倾向。血友病的男性发病率较高,约为1/6000,占血友病总数的85%。  是什么原因造成了19世纪血友病在欧洲皇室间如此广泛地传播呢?又是什么成为这种遗传病传播和扩散的“沃土”呢?分析发现,主要还是皇室间的近亲结婚所致。血友病患者与血友病基因携带者婚后,其后代的患病风险有以下几种情况:如果男性血友病患者与正常女子婚配,其男性后代都正常,而女性后代则可能是血友病基因的携带者,本人虽不一定发病,但可把血友病传给后代。医学上把这种男性患者的致病基因“传女不传男”的方式又叫做“交叉遗传”。如果女性血友病携带者与正常男人结婚,其宫内男性胎儿有50%的概率是血友病患者;女性胎儿都不会发病,但有50%概率是血友病基因携带者。若近亲结婚,如女性携带者与男性患者结婚,除了男胎有50%的概率为患者,女胎也有50%为患者。  目前对血友病仍缺乏有效的根治方法,止血和输血仍然是主要的对症治疗手段。防止欧洲皇室贵族悲剧不再重演的最好办法是通过基因分析,提前做出宫内诊断,阻止血友病患儿的出生。 血友病是什么? 定义: 血友病是什么? 血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。  血友病是什么?血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。

Q:如果是血友病携带者可以吗

血友病基因携带者的话应该是不会有临床症状的,从外观上来说是健康个体。只是体内有遗传性的发病基因。血友病应该属于染色体隐性遗传,如果找到一个携带血友病基因的对象结婚了,那么后代发生血友病的概率是25%,所以一定要进行产前诊断和检查,优生优育,避免出现患者后代。

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