皮肤松弛症主要通过临床表现做出诊断，但需要通过组织病理学检查确诊。苏木精-伊红染色一般显示不出病变，地衣红染色为最理想。在弹性纤维染色中，正常人的弹性纤维由真皮向表皮方向伸入真皮乳头体内，并环绕皮脂腺和毛囊。各种类型的皮肤松弛症都显示真皮各层弹性纤维数量减少，除弹性纤维除数量减少外，形态也不正常，纤维大多变短、增粗、粗细不一致，有的呈梭形，外形可能模糊不清，高倍镜下见颗粒状变性和断裂。胶原纤维一般是正常的。超微结构的研究显示在看似正常的微纤维框架中沉积着不正常的球状或无定形电子致密弹性蛋白。

肺呈肺气肿改变，肺泡扩大，壁断裂，肺泡壁和肺动脉的弹性纤维增粗变短，外形模糊、断裂、颗粒状变性。主动脉和大血管壁增厚，结构较正常为疏松，结缔组织中有空隙。弹性纤维染色见弹性纤维增粗、变短、外形模糊，颗粒状变性，有时伴有粥样动脉硬化改变。

根据本病典型的临床表现，诊断一般不太困难。但需和Ehlers-Danlos综合征（即皮肤弹性过度）、弹性纤维性假黄瘤、多发性神经纤维瘤等鉴别。Ehlers-Danlos综合征为皮肤弹性过度而非松弛，脆性增加，易形成瘢痕，皮肤外观基本正常。弹性纤维假黄瘤的皮肤松弛以颈两侧及皱折处为明显，面部外形一般正常，具有典型特征性黄色皮疹而可以区别。神经纤维瘤的皮肤松弛为柔软的局限性隆起，不对称，还伴有其他表现如咖啡色斑等。

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