1、癌症与基因的关系
癌症发生的原因很多，工作生活环境、饮食习惯、吸烟酗酒、精神压力大、自身免疫功能低下、病毒感染等均可作为癌症发病的诱因，但从根本上来讲癌症发病的原因是基因表达系统的紊乱，即可继承的基因发生调控错误，这些基因包括癌基因、抑癌基因以及与DNA修复有关的基因等。这些遗传的变化使某些基因出现异常，即基因被激活或进入沉默状态，从而变异细胞的生长进入不受控制状态，细胞开始无休止的分裂增值，从而迅速形成肿瘤，这也是恶性肿瘤病程发展迅速的一大原因。
2、癌症遗传性与基因突变的关系
基因突变按照其发生的部位可以分为体细胞突变和生殖细胞突变。体细胞突变只能在体细胞中传递，只存在于按症患者本人，而不能直接遗传给下一代，这种变异产生的癌症是不遗传的。但是生殖细胞作为下一代生命的种子，一旦发生突变，并发育成胚胎，则会传递给后代，因此生殖细胞突变导致的癌症是会遗传的。医学上将携带生殖细胞突变、引起癌症发生风险增加的基因称为遗传性癌症易感基因。
3、易感基因相关的癌症
目前各国科学研究已经发现近3000个遗传性易感基因，遗传性癌症易感基因主要存在于遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直肠癌、脑垂体肿瘤、肾癌、视网膜母细胞瘤，胰腺癌、子宫内膜癌、遗传性平滑肌瘤、胆管癌、神经纤维瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴癌、多发性内分泌瘤、白血病等疾病。英国癌症研究院一研究小组研究结果表明，一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。携带PPM1D这种基因的妇女每五人中大约就有1人会在她们的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她们的乳腺癌风险提高了2倍，卵巢癌风险超过了10倍。
4、易感基因在癌症预防与发现上的应用
目前利用高通量测序结合目标区域探针捕获技术，可以一次针对数个遗传性肿瘤易感基因进行全面检测，有肿瘤家族史的高危人群可以提早进行肿瘤发生风险的评估，进行有针对性的预防，并做到早发现、早治疗。