白血病需要通过基因和染色体的检查来确诊和判断预后。染色体和基因决定细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，也就是说血细胞的异常增多或减少、分化成熟障碍、过度衰老死亡是由染色体、基因掌控的。如果染色体、基因出现异常，必然会影响血细胞的细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，使之失控，导致疾病的产生与发展。

例如，9号染色体与22号染色体交叉移位t（9；22），会产生bcr/abl融合基因，导致慢性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病的发生；

8号染色体与21号染色体移位t（8；21），会产生AML1/ETO融合基因，导致急性粒细胞白血病的发生；15号染色体与17号染色体移位t（15；17），会产生PML/RARα融合基因，导致急性早幼粒细胞白血病的发生；如JKA2基因突变，可使红细胞过度增殖，导致真性红细胞增多症的发生；survivin基因与caspase基因的过度表达，会导致骨髓增生异常综合征；IgH基因重排会导致B淋巴细胞增殖性疾病如急性B淋巴细胞白血病的发生。

M1型常见的染色体异常有：5q-/-5、7q-/-7、t（9；22）（q34；q11）、de13p、t（3）、+21、+8；M1或M2或M4伴+8者预后中等；M1或M2型伴t（9；22）、M5伴t（9；11）及继发性白血病伴-5、5q、-7、7q者预后均不佳。

所以，出现血细胞异常，怀疑白血病时，除了要进行骨穿，活检等检查外，还需要做染色体、基因检查，以查找病因，确诊疾病，并能帮助判断治疗效果。

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