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多基因遗传病

2017/8/28 15:23:11

1、常见的多基因遗传病

常见的多基因遗传病,如先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、冠心病、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

2、遗传度

多基因遗传受环境因素的影响较大,与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示。如果遗传度小,则表示遗传因素作用少,而主要是环境因素在起作用,当遗传度为零时,则遗传因素不起作用。反之,如果遗传度大,则表示主要是遗传因素在起作用。

比如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遗传病,遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。

当遗传度大于60%时,则一般认为该病的遗传作用大,否则认为作用小。围产期中常见的多基因遗传病的遗传度分别如下:唇裂+腭裂76%,先天性幽门狭窄75%,脊柱裂和无脑儿60%,先天性心脏病35%。其他的一些多基因病遗传度如哮喘80%,冠心病80%,早期糖尿病75%(晚期35%),原发性高血压62%,胃溃疡37%。

多基因遗传病这么多见,这么高发,来看看它的发病风险:

3、多基因遗传病的发病风险

⑴多基因遗传病发病风险与该病的遗传度和一般群体发病率密切相关。如果遗传度达到了70%~80%,群体中的发病率为0.1%~1%,一级亲属的发病率就等于群体发病率的平方根。例如,唇裂在中国人群中的发病率约为0.17%,遗传率为76%,患者一级亲属的发病率则为√0.0017≈0.04即4%。若遗传率小于70%或大于80%,则患者一级亲属的发病率就相应的低于或高于群体发病率的平方根。

⑵随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速下降,远低于l/2、1/4等单基因遗传递减的比例。

⑶家庭中患者越多,再发风险越高。如果一对夫妇生了有病的患儿,说明他们带有一定数量的致病基因;如果某对夫妇生过两个患儿,则表明他们带有更多的致病基因,他们传给下一代的致病基因也较多,后代中由于致病基因的积累效应,发病风险必将相应增高。

⑷病情越严重,复发风险越高。患儿的病情越重,表明父母所带的致病基因越多,传给子女的致病基因也相应较多,因此,患儿同胞发病风险也相应增高。反之,发病风险就较低。

⑸某些多基因遗传病,易患性阈值存在性别差异,所以,这个病的群体发病率也存在性别差异。发病率高的性别中,阈值高,她们的子女中,发病率高的性别中,发病风险增高。

比如先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.005,女性0.001,男性发病率比女性高5倍,女性患者的儿子中,发病率为0.20,女儿发病率为0.07;男患者的儿子中,发病率为0.055,女儿发病率为0.0014。

所以,在估计多基因遗传病的发病风险时,要考虑的因素很多,只有进行综合分析判断,才能得出比较切合实际的发病风险数据,才能更有效的进行优生指导。

遗传的基本原理,在初中和高中已经基本学过,今天就等于是一次复习,也没探讨的很深。

遗传病因为它的先天性、难治疗性,预防是最重要的手段,通过今天的讨论,大家看到,遗传病是可以预防的,但是不要错过了孕前的关键期,一旦怀孕了,再想到遗传病的预防,已经晚了,只能是撞大运了。如果家族中具有某些遗传病的蛛丝马迹,而本人又没有重视和警惕,这是拿着子女未来的一生,去赌博,会像赌徒一样输得很惨。

(责编:苏雅婷 )

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