1、生长激素缺乏症即“侏儒症”。患该疾病的患儿智力多正常，出生身高正常，2-3岁生长减慢，学龄期年增长不足5厘米，娃娃脸，骨龄延迟，外生殖器发育小。

2、先天性甲状腺素激素缺乏症即“呆小症”。儿童期出现典型表现，如特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外等。此外还表现为呆滞、反应迟钝，心律慢或心脏大，腹胀、便秘等。

3、真性性早熟。真性性早熟开始身高增长加速、身材较高，最终可因骨龄提前闭合，导致成年后身材矮小。

4、染色体疾病：如特纳综合征（Turner syndrome），也称为先天性卵巢发育不全症，发病率为1∶2500-3500，是引起女性儿童侏儒的常见原因。

5、骨骼系统疾病：如软骨发育不全、先天性成骨不全症、大骨节病等均可导致身材矮小。

6、小于胎龄儿/宫内发育迟缓：由于其孕母有慢性疾病史，服药史，宫内缺氧、宫内感染等，导致患儿出生体重或身长低于同胎龄、同性别最低标准。出生后半年内未能实现有效追赶，成年身高也低。

7、特发性矮小 （ISS）：排除骨代谢病、营养不良、内分泌疾病等不明原因的矮小， 60%-80%的矮小症属于此类。

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