1、软骨发育不全。软骨发育是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常；为常染色显性遗传性疾病，约80%以上病例为散发性；出生时体征已很明显，以侏儒最显着，典型病例为体态不匀称，主要是四肢短，尤为上臂和股部最明显，而躯干尚属正常；头大，面部宽，额部和双侧顶部宽，中指与第四指分开，呈“V”型，称“三叉手”；下肢弯曲，智力正常；成人最终身高，据统计男性112～136cm，女子112～136cm。
2、孩子身高增长速度。孩子的身高可以作为一个评判标准，3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年；3岁至青春期前，增长速度小于3-5厘米/年；青春期增长速度小于5-6厘米/年，都属于身高增长缓慢。
3、体型正常、生长缓慢性矮小。患儿外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见的疾病为生长激素缺乏症（GHD）。其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
4、体型不匀称性矮小。这类患儿外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。
5、体型正常、生长速度正常的矮小。这类患儿外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。
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