女孩子的青春期约10-12岁开始,特别随着生活水平提高,女孩子青春期体征提前出现,一般表现乳房发育、身高增长、阴毛腋毛分布、音调变高、月经来潮等症状。一小部分女孩即使有第二性征发育,但对月经迟迟不来未引起重视,有些甚至到16岁或者20岁才发现异样,因青春期原发性闭经就医被发现存在先天性发育缺陷——先天性无阴道。
临床上最多见先天性无阴道是米勒管发育不全综合征,又称MRKH综合征,是由副中肾管发育障碍引起的先天畸形,可能基因突变所致,常合并无子宫或仅有始基子宫,偶有功能性子宫,一般外生殖器、输卵管、卵巢及女性第二性征正常,约15%伴有肾异常(肾缺如、盆腔肾或马蹄肾),约5%-12%伴骨骼畸形(骶骨第一节腰椎化、脊柱裂或骶椎隐性裂),但染色体核型正常,为46,XX。其发生率约1/4000~1/5000,在全国人口约占15万。一般通过体格检查、B超、CT等检查可明确诊断。因此青春期后无月经来潮,要警惕先天性无阴道!
青春期是儿童到成人的转变期,是身体发育的重要时期,为人父母时刻关注此时身边孩子的变化,特别家里有女孩子的,因为她们面对的问题比男孩子一般要早要多,尽力为她们解除困惑,当发现问题及早寻找帮助。