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肌营养不良病因有哪些不同

2017/8/16 11:28:27

肌营养不良一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。大多数病例有明确的家族史,约1/3的患儿为散发病例。病变累及肢体肌躯干肌和头面肌,少数累及心肌。

肌营养不良病因有哪些不同

1、背景分类是最后的方法,许多基因与不同的肌营养不良有关。这些骨骼肌基因编码肌纤维膜(如肌聚糖)、细胞骨架(如抗肌萎缩蛋白)、细胞溶质、细胞外基质及核膜蛋白等,这些蛋白异常导致肌纤维坏死易感性增加,相关的分子学机制不清。相同的表现型由于遗传异质性可出现不同的临床亚型。

2、营养不良本组疾病遗传方式不同,发病机制复杂,细胞膜学说得到多数学者认同。病理基因引起肌纤维膜结构与功能改变,已经确认Duchenne肌营养不良致病基因位于X染色体短臂XP21并编码抗肌萎缩蛋白,该基因是迄今发现的人类最大的基因,基因组长2500kb,含79个外显子,编码3685个氨基足组成427kD的抗肌萎缩蛋白,分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质面,起细胞支架作用,维持肌纤维完整性及抗牵拉功能。

(责编:苏雅婷 )

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相关问答
Q:肌营养不良症的病因是什么

你好,肌营养不良症的病因主要分为2大方面:肌营养不良症为遗传性疾病。肌营养不良症的早期表现为肌质网的扩大、排列不规则,肌纤维呈均质样变性。通过肌肉活体组织检查,标本用免疫组化的方法,可以发现各自不同的蛋白缺陷。

Q:进行性肌营养不良症是怎么回事

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。

Q:肌营养不良遗传问题

 本病具体病因不明,目前主要有三种学说,即血管学说,认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说,认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说,细胞膜的遗传性异常,导致肌酶外溢,从而使机体代谢合成更多的肌酶.遗传只是其中的一个方面. 肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一,也称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病.    假性肥大,是肌营养不良症临床最常见,对健康危害也是最严重.呈性连锁隐性遗传,因而以男性为主.女性仅为异常染色体携带者通常不发病,即男性患病,女性携带,偶尔也有女性病例,主要分为:  杜兴氏型肌营养不良症:通常在幼儿期起病,表现为走路的年龄推迟,行走缓慢,不喜奔跑,容易绊倒.跌倒后不易爬起,上楼困难.临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽,脊柱前凸,如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩,肌无力,表现为两臂不能高举,肩胛骨呈翼状突起,称为翼状肩.杜兴氏肌营养不良症预后较差.一般在10岁左右以丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形,晚期四肢挛缩,活动完全不能.智商常有不同程度减退.半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤.  贝克氏型肌营养不良症:与杜兴氏型肌营养不良症同属一种遗传性疾病.也呈性连锁稳性遗传.贝克氏型肌营养不良症较杜兴氏型肌营养不良症为轻.一般在青少年15岁左右发病.小腿腓肠肌假性肥大十分突出.病情进展缓慢,可保持劳动力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未见受累,所生女孩可能成为基因携带者.其中的Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁.这个问题是比较复杂的,你最好到专科医院做详细的检查,尽量避免这些事的发生.

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