分为原发性和继发(长期化疗、放疗后,或继发于肿瘤、自身免疫病等)。根据血液学和骨髓形态学的特点, 2008年WHO将MDS分成7种类型: 难治性血细胞减少伴单系形态异常(RCUD), 难治性贫血伴环形铁粒细胞(RARS)。
难治性血细胞减少伴多系形态异常(RCMD),难治性贫血伴原始细胞增多-I型(RAEB-1),难治性贫血伴原始细胞增多-II型(RAEB-2),骨髓增生异常综合征未分类型(MDS-U)和仅有5q缺失的MDS。判断各系别有否发育异常的细胞≥0.10。
本病起病多隐袭,以男性中老年多见,约70%病例50岁以上。儿童少见,但近年青少年发病亦有增加。临床表现多样化,缺乏特殊表现,常以贫血、出血和感染就诊,部分病人可无症状,在体检过程中被发现。部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大,可同时出现,也可单独出现,因程度不显著而被易忽略。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
预防:骨髓增生异常综合征虽然原因不清,但很多是由于生物、化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生异常。因此,要谨慎使用药物,放射治疗也应严格把握适应证,在有关工农业生产中接触化学品等有害物质(如苯、聚氯乙烯)时,应作好劳动保护。
治疗:支持治疗,免疫抑制治疗,免疫调节治疗,分化诱导剂,表观遗传学修饰治疗,细胞毒性化疗,造血干细胞移植和中药。
预后:MDS是一种异质性疾病,各型间生存期差异较大。感染、出血及向AML转化为主要死亡原因。
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