缺乏维生素A导致毛囊角化病以儿童及青年较多，男性多于女性，皮肤变化初起时仅较正常干燥，以后由于毛囊上皮角化，发生角化过度的毛囊性丘疹，主要分布在大腿前外侧，上臂后侧，后逐渐扩展到上下脚伸侧，肩和下腹部，很少累及胸，背和臀。

毛囊角化病丘疹坚实而干燥，色暗棕，多为毛囊性，针头大至米粒大，园锥形。丘疹的中央有棘刺状角质栓，触之坚硬，去除后留下坑状凹陷，无炎症，无主观症状，丘疹密集犹似蟾蜍皮，称蟾蜍皮病皮疹发生在面部，可有许多黑头，患者毛发干燥，缺少光泽，易脱落，呈弥漫稀疏，指甲变脆，表面有纵横沟纹或点状凹陷。

虽然过去一般将皮肤角化归因于缺乏维生素A，但现在看来，这种病究竟是否单纯与维生素A有关也值得考虑。更大的可能性是缺乏一种必需脂肪酸。因视网膜杆细胞功能减退致暗适应功能减退，可发生夜盲症。泪腺上皮受累，分泌停止，脱落上皮细胞阻塞泪腺排泄管，而产生干眼病，尤其角膜外侧的结合膜干燥，形成境界明显的腊状白斑，呈圆或卵圆形，或呈尖端向眼角的三角形，表现特殊。结膜和角膜干燥，严重者产生角膜软化，甚至穿孔。

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