1、 Addison病（并有脑硬化）
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病（Bruton型）
5、血球蛋白血病（瑞士型）
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全（成熟低下型）
11、釉质生长不全（发育不良型）
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲（绿色系列型）及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症（神经垂体型）
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全（无汗型）
27、Ehlers-Danlos综合征（第V类型）
28 、面生殖发育不全（Aarskog综合征）
29、局灶性皮肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积（第VIII类型）
32、性腺发育不全（xy女性类型）
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水（中脑水管狭窄）
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）
43、Lowe（眼脑肾）综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓（FMRI型），唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47、智力迟缓（FRAXE型）
48、智力迟缓（MRXI型）
49、小眼症（并有多种畸形）（Lenz综合症）
50、黏多糖贮积病II（Hunter综合征）
51、肌营养不良（Becker型）
52、肌营养不良（Duchenne型）
53、肌营养不良（Emery-Dreifuss型）
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s（假性神经胶质瘤）
57、眼球震颤（眼球运动的或抽动的）
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症（高氨血症第I类型）
59、口-面-指（趾）综合症（第I类型）（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
60、感觉性聋症（并有共济失调和丧失视力）
61、感觉性聋症（DNFZ型）
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统