阴道由副中肾管和泌尿生殖窦发育而来。在胚胎发育过程中，双侧副中肾管发育并融合形成子宫和部分阴道。而泌尿生殖窦上端细胞增生，形成实质性的窦-阴道球，并进一步增殖形成阴道板，而后阴道板腔化，形成阴道。
常见外阴阴道先天性发育异常引起不孕的原因有以下几种：
（一）阴道发育异常：阴道的胚胎发育源于两部分，即上2/3起源于副中肾管，下1/3起源于泌尿生殖窦。当孕18周时，副中肾管远端与泌尿生殖窦顶端相融合，并于孕20～24周管腔化形成通畅的阴道。如阴道发育的胚胎原基双侧副中肾管和泌尿生殖窦缺如或发育停滞，将引起不同类型的阴道畸形并致不孕。
（二）无孔处女膜：系由于外阴分化过程中生殖褶形成的处女膜未与阴道穿通所致。多数无孔处女膜仅单独存在，而子宫、输卵管和卵巢均正常。
（三）性分化异常：性分化异常系由于性染色体核型异常所造成的性腺和第一、二性征发育畸形，其不仅造成外阴阴道畸形可致不孕。性分化异常分为三类：
1、真两性畸形。
2、女性假两性畸形。
常见者为先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia0radrenogenitalsyndrome）、21a羟化酶缺陷型（2h—hydroxylasedeficiency）。
3、男性假两性畸形。
或睾丸女性化综合征（testicularfeminizationsyndrome）为5a还原酶（5a-reductase）缺陷或雄激素受体缺乏所致靶器官和组织对雄激素不敏感造成男性性分化的停滞而被动地造成女性外阴和阴道分化畸形。
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