外阴恶性黑色素瘤常来源于结合痣或复合痣。尽管有一些外阴恶性黑色素瘤家族史的报道，但有关家族性外阴黑色素瘤的材料几乎缺如，有皮肤黑色素瘤家族史者患外阴恶性黑色素瘤的年龄早于无家族史者，二者相对应的年龄为44.8岁和49.7岁。有家族史者可能有多发病灶和良好预后倾向。与妊娠有关的证据存在有怀疑，尚未定论。其他因素如性伙伴、激素影响等也未显示出与外阴黑色素瘤发病有关。

病理活检是诊断恶性黑色素瘤的主要诊断方法，必要时可进行免疫组织化学染色检查辅助诊断。恶性黑色素瘤是一种比较严重的疾病，虽然发病率比较低，但是死亡率比较高。目前对于引发黑色素瘤的发病机制还不明确，可能与紫外线照射遗传因素，化学致癌物质，黑色素病变等因素有关。

恶性黑色素瘤是一种皮肤癌症，但也有少数会长在口腔，鼻腔，消化道等位置。恶性黑色素瘤发病率低，转移、死亡率高，且治疗起来比较困难，主要表现为皮肤出血、瘙痒、溃疡和压痛感。恶性黑色素瘤的发病原因尚不清楚可能与遗传，创伤，病毒感染，免疫力低下有关。