子宫肌瘤常表现类似症状，一般子宫内膜异位症痛经较重，为继发，渐进，子宫一致性胀大，但不甚大，如伴发其他部位异位内膜时，则有助于鉴别，确实困难者可试用药物治疗，如症状迅速（用药1～2个月）改善，诊断倾向于子宫内膜异位症，应当指出，子宫腺肌病可与子宫肌瘤同时存在（约10%），一般术前较难鉴别，须待手术切除子宫的病理检查。
检查的项目有，对毛发的检查、子宫输卵管造影、膀胱镜、腹腔镜、剖腹探查、盆腔充气造影、肠镜。具体如下：
直肠，膀胱周期性出血，月经期排便疼痛，首先应考虑直肠，膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。
腹壁疤痕有周期性硬结，疼痛，病史中有经腹子宫腹壁悬吊术，剖腹产或剖宫手术者，则诊断亦可确立。
可疑病例经药物治疗有效者亦可诊断。
凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织（切取或用肝穿刺针取）送作病理检查，可以确诊。
B超内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声，如囊液粘稠，内部漂浮有内膜碎片时，易与畸胎瘤内脂肪中含有毛发的回声特点相似，即为液内见小细光带，呈平行虚线状分布，有时内部见分隔，将其分成数个大小不等的囊腔，各个囊腔之间回声不一致，常与子宫粘连，而两者边界不清，畸胎瘤则一般囊肿边界清晰，卵巢内膜样囊肿，也易与附件炎块及输卵管妊娠声象图混淆，故应结合临床各自特点加以鉴别，此外，应用阴道探头，使肿块处于高频率声的近场，对位于盆腔肿块性质的鉴别，有其优越性，可确定肿块性质及来源，还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检，以明确诊断。
X线检查：可做单独盆腔充气造影，盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影，多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连，异位内膜最易种植于子宫直肠陷凹，故粘连的内生殖器易发生于子宫直肠陷凹，使之变浅，尤其在盆腔充气造影侧位片显示更明显，输卵管卵巢可形成粘连团块，在充拍片或在充气造影显示更清楚，碘油子宫输卵管造影可保持通畅或通而欠畅，往往24小时复查片中可见碘油因粘连而涂抹不佳，呈小团块状或粗细不等的点状似雪花样表现，结合排除其他不孕原因及具有痛经等病史，可有助于诊断子宫内膜异位症。
腹腔镜：为诊断内异症的有效方法，镜检所见最新鲜的种植灶呈黄色小水泡；生物活性最强的为大焰状出血灶；多数散在病灶融合成咖啡色斑块，并向深部植入；骶韧带增粗，硬化，缩短；盆底腹膜疤痕形成，使子宫直肠窝变浅；卵巢种植灶多起于卵巢游离缘及其背侧，最初为1～3mm肉芽状灶，渐渐向卵巢皮质发展，形成巧克力囊，表面呈灰兰色，多为双侧，相互连粘，倒向子宫直肠窝，与子宫，直肠及周围组织广泛粘连，Ⅰ～Ⅱ期输卵管无异常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上，被动延长，呈水肿，蠕动受限，伞部多正常，通畅或通而不畅，做腹腔镜时应做子宫输卵管通液术。
