巨结肠可以分为：先天性巨结肠、特发性无张力性巨结肠、继发性巨结肠和中毒性巨结肠。其中，先天性巨结肠最为常见。先天性巨结肠是结肠远端及直肠壁神经节细胞缺失的肠道先天性发育畸形。临床特点是顽固性便秘和逐步加重的腹胀。临床可表现为慢性不全性结肠梗阻。症状有出生后胎粪排出延迟或不排，多数需要灌肠协助排便，同时有大量的气体排出，腹胀、呕吐、腹部可以看到结肠肠型或触及包块。先天性巨结肠多以手术治疗为主。

先天性巨结肠是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张。本病的临床分类尚未统一，可根据神经节细胞缺乏的长度范围分型为：短段型巨结肠病（一般将无神经细胞部分在乙状结肠以下者）；长段型巨结肠病（在乙状结肠以上波及到近端者），长段型又可分全结肠型及广泛型。根据临床症状、年龄和神经节细胞缺乏的长度又将本病分为新生儿、婴幼儿巨结肠症；儿童巨结肠症；特殊类型先天性巨结肠症三种类型。

先天性巨结肠临床特点是顽固性便秘和逐步加重的腹胀。临床可表现为慢性不全性结肠梗阻。成人的先天性巨结肠多以手术治疗为主。部分病例可以采取非手术治疗，如全身营养不良，有严重的基础性疾病，不能手术的，超短型的病例。可以采取大便前扩肛、用温水、生理盐水或者肥皂水灌肠，以利于粪便的排出，缓解临床症状。