先天性巨结肠的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

1、环境因素（30%）

包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠（获得性巨结肠）。

2、先天发育因素（25%）

胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞，沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移。整个移行过程，到胚胎第12周时完成。因此，无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致，停顿愈早，无神经节细胞肠段就愈长。尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的，故是最常见的病变部位。由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少，使病变肠段失去蠕动，经常处于痉挛状态，形成一种功能性肠梗阻，天长日久，梗阻部位的上段结肠扩张，肠壁增厚，形成先天性巨结肠。至于导致发育停顿的原始病因，可能是在母亲妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素（代谢紊乱、中毒等），而产生运动神经元发育障碍所致。

3、遗传因素（15%）

有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。

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