凡育龄妇女有继发性痛经，进行性加重和不孕史，盆腔检查扪及盆腔内有触痛性结节或子宫旁有不活动的囊性包块，应高度怀疑为子宫内膜异位症。
确诊应首选腹腔镜检查，也可剖腹探查获得组织病理诊断。少数情况下，病理未发现异位子宫内膜的证据，但I临床表现和术中所见符合内异症特征，也可诊断。
1、病史询问的重点是月经史、孕产史、家族史及手术史。特别注意疼痛或痛经的发生发展与月经和剖宫产、人流术、输卵管通液术等手术的关系。
2、妇科检查除双合诊检查外，应特别强调必须进行三合诊检查。盆腔子宫内膜异位症时子宫多为后位，活动度不良或固定；宫骶韧带和后穹隆有触痛性结节为特征性的体征；卵巢子宫内膜异位症者，在附件区可触及与子宫或阔韧带、盆壁相粘连囊性肿块，活动度差，往往有轻度触痛，囊肿一般小于10cm。
3、腹腔镜检查是目前国际公认的内异症诊断的最佳方法。在腹腔镜下见到大体病理所述典型病灶，诊断可基本成立，术中所见亦是临床分期的重要依据。特别是轻、中度子宫内膜异位症、可疑内异症造成的不孕和慢性盆腔痛、妇科检查有盆腔触痛性结节，而B型超声检查又无阳性发现的患者，有条件的应将腹腔镜作为首选确诊方法。腹腔镜也是治疗子宫内膜异位症最常用的方法。
4、其他辅助检查
（1）影像学检查：阴道和腹部B型超声检查是鉴别卵巢子宫内膜异位囊肿和直肠阴道隔内异症的重要手段。其诊断敏感性达97%，特异性达96%。B型超声检查可确定卵巢子宫内膜异位囊肿的位置、大小、形状和囊内容物，与周围脏器特别是与子宫的关系等。
超声图像一般显示囊肿呈椭圆形、圆形，囊肿可为单房或多房，有较明显的界限，与周围组织粘连。囊肿壁较厚且粗糙不平，囊内有点状细小的絮状光点。囊肿大小随月经周期出现一定的变化。由于囊肿的回声图像无特异性，不能单纯根据B型超声图像确诊。盆腔CT及MRI对盆腔内异症的诊断价值与B型超声相当，但检查费用较高。
（2）CAl25值测定：中、重度内异症患者血清CAl25值可能会升高，但一般均为轻度升高，多低于100IU/ml。但CA125的特异性和敏感性均局限，且与多种疾病有交叉阳性反应，因此不能单独用做诊断或鉴别诊断。
（3）抗子宫内膜抗体：正常妇女血清中抗子宫内膜抗体多为阴性，内异症患者则60%以上呈阳性。有报道其敏感性为60%～90%，特异性90%～l00%。患者血液中检测出该抗体，说明体内有异位内膜刺激及其体内免疫内环境改变。但本法目前在临床尚未普及。
