子宫内膜异位症容易与以下疾病混淆：
一、子宫肌瘤：子宫肌瘤常表现类似症状。一般子宫内膜异位症痛经较重，为继发渐进。子宫一致性胀大，但不甚大如伴发其他部位异位内膜时，则有助于鉴别。确实困难者可试用药物治疗如症状迅速（用药1～2个月）改善，诊断倾向于子宫内膜异位症。应当指出子宫腺肌病可与子宫肌瘤同时存在（约10%）。一般术前较难鉴别，须待手术切除子宫的病理检查。
二、附件炎： 卵巢的子宫内膜异位症，往往误诊为附件炎症。二者都能在盆腔形成有压痛的固着包块但子宫内膜异位症病人无急性感染病史，患者多经各种抗炎治疗而毫无效果。并应详细询问痛经开始时期及疼痛程度这种病例往往子宫直肠窝处有异位内膜结节，如仔细检查当可查出，有助诊断必要时可用药物试探治疗，观察有无疗效来鉴别。一般在卵巢的子宫内膜异位症输卵管往往通畅。因此可试用输卵管通水试验，如通畅则可排除输卵管炎症。
三、卵巢恶性肿瘤： 卵巢癌误诊为卵巢的子宫内膜异位症，则延误治疗，故必须慎重卵巢癌不一定有腹痛症状，如有往往也为持续性，不像子宫内膜异位症的周期性腹痛检查时卵巢癌为实质感，表面凹凸不平，体积亦较大卵巢的子宫内膜异位症还可能伴发其他部位的子宫内膜异位症，而兼有各该部位病变的体征。对于不能鉴别的患者年龄大的应实行剖腹探查，年纪轻的可短时按子宫内膜异位症治疗，以观察疗效。
四、直肠癌： 当子宫内膜异位症侵犯直肠、乙状结肠而范围较广时，往往在该处形成硬块造成部分梗阻，个别情况异位子宫内膜侵及肠粘膜引起出血，则更似直肠癌但直肠癌的发生率远较肠子宫内膜异位症的发生率高。一般直肠癌患者体重减轻明显，肠出血较频与月经无关，无痛经。肛诊时肿瘤固定于肠壁肠壁四周皆狭窄。钡灌肠可见肠粘膜不平，钡充盈不良范围小乙状结肠镜检查看到溃疡，出血，活检可确诊肠子宫内膜异位症体重不减轻，肠很少出血，个别出血也在月经期发生痛经较重。肛诊时粘膜与其底部肿块不相粘连，仅前壁发硬钡灌肠显示肠粘膜光滑，钡充盈不良范围广。
