唐氏筛查十分重要，因为唐氏综合症不仅会影响宝宝智力发展，甚至易引发先天性心脏疾病。因此宝妈们在怀孕时期就要注意产检时间，不要错过唐氏筛查（早期检查时间为13-16周，如有必要，会进行中期筛查）。
一、唐氏症的基本须知
1、高龄产妇身上
通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。
2、孕早期检查方式：抽取静脉血液
抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
3、染色体蒙古症
唐氏症是染色体异常疾病中常见的一种，也就是俗称的蒙古症，胎儿虽可以存活下来，但除了会有智力发展上的障碍，更常常伴随先天性心脏疾病、肠道异常、其他器官的先天异常。
4、唐氏症侦测率
怀孕初期超音波筛检唐氏症（即胎儿颈部透明带）可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。
二、怀孕早、中期唐氏筛查
1、 早期：颈部的透明带
怀孕早期，颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度。
小博士：染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。
2、早期：两种生化血清
孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是游离型人类绒毛性腺激素和怀孕血浆蛋白-A，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度。
3、中期：甲型胎儿蛋白
孕妇中期唐氏筛查是高龄产妇例行性检查，会检查母血中的甲型胎儿蛋白和人类绒毛膜性线激素浓度，加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝机率。
4、特别：绒毛膜取样术
绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。进行时间：10-11周。
其它说明：某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常专案。
5、侵入性的检查
羊膜穿刺属侵入性检查，而且一般孕妇普遍对其感到恐惧，所以如何在羊膜穿刺外找到侦测率更高的筛检方法，便是妇产医学非常重视的一个课题！
三、两种孕期筛检差异
1、怀孕早期筛检
怀孕早期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止怀孕。
2、怀孕中期筛检
怀孕中期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止怀孕，胎儿可能已接近24周，胎儿较大才决定终止怀孕显得较为残忍。
3、两者之间差异
孕早期是综合超音波和抽血检验，准确度较高，孕中期则是针对34岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。