儿童自闭症主要临床表现为社会交往障碍、语言沟通障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式，约3/4的患儿伴有不同程度的精神发育迟滞。该障碍患病率约为0.1%，约75%的患者存在社会适应障碍，约50%的患者需要终生的照顾和养护。
一、社会交往障碍
即孤独离群，不会与人建立正常的联系。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要被抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。
有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧，如找小朋友时不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然过去搂人一下，然后自己就走了，好像拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作，或者说只存在一个接触的形式，而无接触人的内容和目的。
他们的“孤独”还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，他们似乎生活在自己的小天地里。
另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或用余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。
二、交流障碍
（1）非言语交流障碍。该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
（2）言语交流障碍。大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。
三、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式
孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
四、大多智力发育落后及不均衡
多数智力发育比同龄儿迟钝，只有20-25%的患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。