通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger综合征、Heller综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障碍，可做出儿童孤独症的诊断。目前临床主要通过以下几种检查手段确诊儿童孤独症：
1、儿童期孤独症评定量表
由专业人员对患儿进行评估时使用，该量表共15个条目每个条目按1-4每0.5分为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常；CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症；CARS总分≥37分为重度孤独症。
2、脑电图或脑地形图
脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的孤独症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。但有大约20%-40%的患儿在青春期前出现癫痫，脑电图可能未见异常。
3、CT和MRI
MRI检查结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI，VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。提示小脑发育不良，与某些孤独症的发生存在可能。
4、SPECT单光子发射计算机体层摄影术
SPECT可以检测脑血流情况。孤独症患儿SPECT检测发现，大脑血流灌注异常，阳性率达75%。主要表现在大脑皮质，小脑和皮质下多处结构，集中在皮质的额，颞叶，以左侧额叶最为常见。同时海马回局部血流灌注减少。
5、脑干听觉诱发电位
孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。从I---V波都有异常报道，异常率高达20%--60%。显示孤独症患儿存在听觉缺陷，脑干传导时间延长，提示脑干功能改变可能是影响孤独症症状的原因之一。脑干功能的障碍会导致向大脑传递通路的损害，这可能是造成孤独症患儿在认知，社会和语言能力等方面异常发育的原因之一。
6、其他检查
根据需要选择做染色体分析、智力测验等检查。
