Krabbe病又称为Krabbe脑白质营养不良、或球形细胞脑白质营养不良，或半乳糖苷酰鞘氨醇脂沉积症；是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致。该酶的编码基因位于14q2l～q3l，其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。
其病理变化的特征是：脑白质中有大量球形多核细胞（球形细胞是胞内充满未降解的半乳糖脑苷脂的血源性巨噬细胞），髓鞘质和少突神经胶质大量丧失；脑白质中星形细胞神经胶质增生，外周神经通常可见到节段性脱髓鞘变、轴突退行性变、纤维化和巨噬细胞浸润等病变。
本病是常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/10万～1/20万。在临床上可分为两型。 婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激若、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良；病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性；1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明；少数患儿听力亦丧失。
晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。 晚发型约占全部krabbe病患者的10%～15%。发病年龄自15个月～10岁不等，但多数在5岁以前；临床症状与婴儿型相似。初起出现进行性的行走困难，或痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫最先出现，数周或数月后出现双侧锥体索征；半数以上患儿可见深腱反射消失、神经传导速率减低等外周神经被侵犯的征象。
随着病程延长，神经系统症状日益加重，由于视神经脱髓鞘变所致的失明常见，患儿或迟或早出现智能衰退和行为异常，但癫痫发作不多见。病程长短不一，多数在起病2～5年后出现四瘫和痴呆，少数可长达10～20年。
本病的实验室特征是：脑脊液中蛋白质含量异常增高；神经传导速率降低；脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活力的检测，通常采用外周血白细胞进行；产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。 迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。