超声检查结合其他的方法，比如说血型学的筛查和无创DNA的检测，可以检测出胎儿的唐氏综合症、18双体13双体和其他严重的染色体异常。所以大家要知道早孕期超声检查的重要性。那么，超声检查能不能够检查出胎儿的遗传性单基因疾病？

广州医科大学附属第三医院陈敏主任表示，在所有的单基因疾病当中，似乎只有α地中海贫血，它是有一些特征性的结构的改变，可以通过超声检查发现。

地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血。是由于基因缺陷而导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白链，合成不足或根本不能合成，血红蛋白的成分产生变化，从而出现溶血性贫血。轻型地中海贫血基本不影响生活，不需要治疗。但对于中重度地中海贫血，目前还缺乏成熟的治疗方法。骨髓移植是目前最有效的治疗办法，但配型成功难，价格昂贵，治疗效果也还难以保障。重度α地贫的胎儿，超声检查会提示胎盘过厚、胸腹腔积液、胎儿心脏大，甚至可能死胎或出生不久就死亡。孕妇也容易有危险。

其他的单基因疾病，比如说脊肌萎缩症、肥大型肌营养不良、乙型的地中海贫血等等，它们是很难被超声检查出来的，基本上是不可能。因为这种单基因疾病，如果它没有明显的结构特征，结构的畸形或者叫做表现型的改变，它是没有可能被超声检测出来的。

（责编：王春兰 ）

家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238