自闭症首先表现为语言障碍，主要是言语能力发育落后和迟缓，患儿不主动说话或从不说话，也不回答别人的问话，但有时会出现重复言语的现象。其次，患儿表现为交往障碍，对别人呼唤他们的名字没有太多的反应，或听而不闻。而且，他们很少与别人的目光对视，或避免与别人有目光接触，缺乏与人主动交往的兴趣，只是自己玩耍。第三，自闭患儿在动作上有重复刻板行为，重复性地摇头、转头等，他们比较喜欢圆形的东西，比如圆形电扇、玩具车轮等，喜欢把玩具排成队摆放。第四，患儿通常都有较严重的恐惧心理和表现，喜欢一个人呆在封闭的空间中，如果环境发生变化，以及日常生活规律有改变，他们就会惊恐不安，焦躁难受，不能适应。
另外，自闭患儿还有其他一些异常表现。他们常常在较长时间专注于某种或几种游戏，如热衷于观看电视广告和天气预报。然而他们对于同年龄段孩子所喜欢的动画片、儿童电视剧、电影则毫无兴趣。自闭患儿对人或动物一般也毫无兴趣，但对一些非生命物品可能产生依恋，如瓶子、盒子、绳子等，通常随身携带，一旦被拿走则会焦虑不安。
在智力上，虽然大部分自闭症患儿智力发育水平明显低于正常儿童，但也有一部分患儿智力发育正常或基本正常。而且，还有相当一部分自闭症孩子具有特殊才能。但是，他们的特殊才能通常表现在记忆力或是在数字（数学）以及地理知识方面。具有特殊才能的自闭症患者称为高功能型自闭症患者，其中，患有阿斯伯格综合征的孩子就具有记忆力和数字方面的特殊才能。
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