特殊面痣是结节性硬化的重要体征，可引发血管平滑肌瘤。肾血管平滑肌脂肪瘤（错构瘤），又称良性间叶瘤，是一种良性肿瘤由成熟的血管、平滑肌和脂肪组织交织构成。

在切面上，肿瘤与正常肾组织间有明显界限，但无真正包膜。镜下，肾组织与瘤组织间无明确的分界。在临床上，血管平滑肌脂肪瘤有两种类型，一种为双侧多发伴有结节硬化病，两颊有红褐色结节硬化，此系常染色体显性基因。所致的遗传性疾病，另一种为单发，不伴有结节硬化病，不遗传，一般无症状。斑痣性错构瘤病是一种涉及皮肤、神经、眼及其它器官的先天性、遗传性疾病，又称为先天性皮肤神经综合征。具有形成良性肿瘤或错构瘤的倾向。主要包括：结节性硬化、神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、小脑视网膜血管瘤病及共济失调毛细血管扩张症。结节性硬化属斑痣性错构瘤病的一种，大多呈常染色体显性遗传，病情复杂，临床表现多样，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大主要表现。

特殊面痣结节性硬化的患者临床特征有：面痣、智能低下、双肾多发性巨大错构瘤及心肌病变、心脏扩大。该病儿童时期发病者较多，且多以癫痫为首发症状。患者时有癫痫发作，但症状较轻，延续时间不长，而且至今未见再发。

结节性硬化以累及外胚层、中胚层组织为主，皮肤、脑、肾病变常见，心肌硬化性斑点尚未见报告。患者有时室间隔中部心肌病变明显，左心轻度扩大，有明显的心悸、气短症状。

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