关于先天性巨痣的病因，先天性巨痣病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中，只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传，还有学者发现先天性巨痣胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶，而认为先天性巨痣是由胎儿血循环中痣细胞痣滤出而引起。

引起先天性巨痣的原因，目前病因还未十分明确的，因为先天性巨痣是胎儿形成时期造成的，一般是没有什么异常的反应的话，是可以不用进行治疗的，如果觉得影响美观的话，可以通过激光或者手术的方式进行治疗，平时应该注意皮肤的护理情况，多注意局部的卫生情况。

先天性巨痣是黑色素细胞痣的一种，为较少见的一种先天性皮肤良性肿瘤，其特点是范围广泛，手术切除后的组织缺损往往不能为邻近的局部组织所修复，因影响外貌给患者带来严重的心理障碍，其发病率接近万分之一。日常生活中大家俗称的痣或黑痣在医学上称为黑色素细胞痣，大多数黑痣在出生后第2—6年出现；但也有少数人的痣出生时即已存在，称为先天性黑色素巨痣。